SE-ATLAS

Paraplégie spastique héréditaire pure Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 Encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroïdite auto-immune Paraplégie spastique type 7 Paraplégie spastique autosomique récessive type 54 Syndrome dysequilibrium Paraplégie spastique héréditaire complexe Ataxie spinocérébelleuse type 32 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Amyotrophie spinale proximale type 1 Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Paraplégie spastique type 2 Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité Syndrome CACH Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Ataxie spinocérébelleuse type 35 Complexe Parkinson-démence de Guam Syndrome CAMOS Maladie de Huntington-like 3 Paraplégie spastique héréditaire Paraplégie spastique complexe liée à l'X Ataxie spinocérébelleuse type 36 Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Maladie de Canavan Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique due à une mutation de TECPR2 Ataxie spinocérébelleuse type 2 Atrophie multisystématisée type cérébelleux Ataxie spinocérébelleuse type 1 Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique Paraplégie spastique autosomique dominante type 42 Paraplégie spastique autosomique récessive type 45 Adrénomyéloneuropathie Démence fronto-temporale Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Ataxie spinocérébelleuse type 6 Aphasie primaire progressive logopénique Ataxie spinocérébelleuse type 3 Syndrome MASA Ataxie spinocérébelleuse type 8 Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Ataxie spinocérébelleuse type 31 Ataxie spinocérébelleuse type 12 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Ataxie cérébelleuse type Caïman Ovarioleucodystrophie Syndrome de Marinesco-Sjögren Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive Syndrome Ravine Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Ataxie spinocérébelleuse type 10 Ataxie spinocérébelleuse type 27 Amyotrophie spinale distale type 3 Ataxie spinocérébelleuse type 14 Leucoencéphalopathie crie Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Ataxie spinocérébelleuse type 13 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Ataxie spinocérébelleuse type 11 Ataxie spinocérébelleuse type 18 Dermatoleucodystrophie Paraplégie spastique autosomique récessive type 44 Ataxie spinocérébelleuse type 30 Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Ataxie spinocérébelleuse type 15/16 Leucodystrophie Ataxie spinocérébelleuse type 21 Paraplégie spastique liée à l'X type 34 Ataxie spinocérébelleuse type 19/22 Syndrome orofaciodigital type 6 Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Ataxie épisodique type 3 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive Paraplégie spastique autosomique dominante type 37 Maladie du motoneurone Ataxie épisodique type 4 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN Maladie acquise du motoneurone Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Maladie génétique du motoneurone Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique Paraplégie spastique autosomique récessive type 56 Syndrome de Christianson Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive Syndrome de Richards-Rundle Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 Spastische Paraplegie Typ 18 Nasu-Hakola-Krankheit CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form Neuroferritinopathie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 32 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 Adrenoleukodystrophie, neonatale Form CADDS Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 CACH-Syndrom, spät-infantile Form Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Poliomyelitis Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Demenz, genetisch bedingte Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe Chorea Huntington-ähnliches Syndrom Aicardi-Goutières-Syndrom Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2 Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form Neurometabolische Krankheit Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3 Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Lateralsklerose, juvenile primäre Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8 Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Ataxie, episodische, Typ 6 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10 Episodische Ataxie, hereditäre Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Ataxie, episodische, Typ 7 Chorea, benigne hereditäre Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14 Joubert-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13 Ataxie, episodische, Typ 5 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form 4H-Leukodystrophie Spastische Ataxie Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15 Neuroakanthozytose Choreoakanthozytose Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20 Muskelatrophie, bulbospinale Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21 Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Ataxie, hereditäre Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24 X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26 Spastische Ataxie, autosomal-dominante Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Krabbe-Syndrom, infantile Form Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Krabbe-Syndrom EAST-Syndrom Post-Poliomyelitis-Syndrom 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27 Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Amyotrophie, monomelische Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31 Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Joubert-Syndrom mit Augendefekt Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration Locked-In-Syndrome Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Spastische Paraplegie, reine, X-chromosomale Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie Refsum-Krankheit, infantile Form Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39 Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung Lateralsklerose, primäre Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Null-Syndrom Xanthomatose, zerebrotendinöse Limbische Enzephalitis, paraneoplastische Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom Refsum-Krankheit Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration Joubert-Syndrom mit Nierenstörung X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom Alexander-Krankheit Typ I Zellweger-Syndrom Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom Periventrikuläre Leukomalazie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form Friedreich-Ataxie Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Semantische Demenz Aphasie, nicht-flüssige progrediente Odontoleukodystrophie Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive Ataxie, paroxysmale, familiäre Spastische Tetraplegie, kongenitale Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene Ataxia-Teleangiectasia Superfizielle Siderose Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Leukodystrophie, metachromatische Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41 Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Alexander-Krankheit Typ II Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Motoneuron-Krankheit Madras Neurologische Krankheit, genetisch bedingte Ataxie, seltene Mills-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43 Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Riboflavin-Transporter-Defizienz Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Canavan-Krankheit, schwere Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Seltene neurodegenerative Krankheit Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung Dystonie, isolierte Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom Dystonie Parkinson-Syndrom, seltenes Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Dystonie plus-Syndrom Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Spinale Muskelatrophie, proximale Limbische Enzephalitis mit nCMAgs-Antikörpern Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale Leukodystrophie unbekannter Ursache Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom Ataxie, infantile spinozerebelläre Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 Aphasie, primäre progressive Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9 Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische Peroxisomenbiogenesedefekt Huntington-Krankheit Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Kennedy-Krankheit Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom Canavan-Krankheit, milde Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Bewegungsstörung, seltene Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12 Niemann-Pick-Krankheit Typ C Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25 Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Ataxie, episodische, Typ 1 Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3 Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz Alexander-Krankheit Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom Ataxie mit Vitamin E-Mangel Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale NMDA-Rezeptor-Enzephalitis Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1 Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Nicht-hereditäre degenerative Ataxie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Ataxie, erworbene Paraneoplastische Neurologische Syndrome Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38 Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4 O'Sullivan-McLeod-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53 Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose Retinopathie, karzinomassoziierte Spastische Ataxie, autosomal-rezessive Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46 Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 14 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 13 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 11 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 12 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8