SE-ATLAS

Pure hereditary spastic paraplegia Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency Steroid-responsive encephalopathy associated with autoimmune thyroiditis Spastic paraplegia type 7 Autosomal recessive spastic paraplegia type 54 Dysequilibrium syndrome Complex hereditary spastic paraplegia Spinocerebellar ataxia type 32 Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to GJC2 mutation Distal hereditary motor neuropathy type 2 Proximal spinal muscular atrophy type 1 Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome Spastic paraplegia type 2 Non-progressive cerebellar ataxia with intellectual disability Myoclonus-cerebellar ataxia-deafness syndrome CACH syndrome Joubert syndrome with oculorenal defect Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to HSPD1 mutation Spinocerebellar ataxia type 35 Parkinson-dementia complex of Guam CAMOS syndrome Huntington disease-like 3 Hereditary spastic paraplegia X-linked complex spastic paraplegia Spinocerebellar ataxia type 36 Cataract-ataxia-deafness syndrome Spinal muscular atrophy-Dandy-Walker malformation-cataracts syndrome Canavan disease Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration X-linked cerebral adrenoleukodystrophy Hereditary sensory and autonomic neuropathy due to TECPR2 mutation Spinocerebellar ataxia type 2 Multiple system atrophy, cerebellar type Spinocerebellar ataxia type 1 Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration Autosomal dominant spastic paraplegia type 42 Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 Adrenomyeloneuropathy Frontotemporal dementia Distal hereditary motor neuropathy type 5 Spinocerebellar ataxia type 6 Logopenic progressive aphasia Spinocerebellar ataxia type 3 MASA syndrome Spinocerebellar ataxia type 8 Leukoencephalopathy-dystonia-motor neuropathy syndrome Spinocerebellar ataxia type 31 Spinocerebellar ataxia type 12 Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to AIMP1 mutation Cerebellar ataxia, Cayman type Ovarioleukodystrophy Marinesco-Sjögren syndrome Recessive mitochondrial ataxia syndrome Ravine syndrome Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1 Spinocerebellar ataxia type 10 Spinocerebellar ataxia type 27 Distal spinal muscular atrophy type 3 Spinocerebellar ataxia type 14 Cree leukoencephalopathy Autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome Lambert-Eaton myasthenic syndrome Spinocerebellar ataxia type 13 Pelizaeus-Merzbacher disease Hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome Spinocerebellar ataxia type 11 Spinocerebellar ataxia type 18 Dermatoleukodystrophy Autosomal recessive spastic paraplegia type 44 Spinocerebellar ataxia type 30 Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts Spinocerebellar ataxia type 15/16 Leukodystrophy Spinocerebellar ataxia type 21 X-linked spastic paraplegia type 34 Spinocerebellar ataxia type 19/22 Orofaciodigital syndrome type 6 Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly Episodic ataxia type 3 Autosomal recessive cerebellar ataxia-psychomotor delay syndrome Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia Autosomal dominant spastic paraplegia type 37 Motor neuron disease Episodic ataxia type 4 Autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect Acquired motor neuron disease X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome Genetic motor neuron disease Autosomal recessive metabolic cerebellar ataxia Autosomal recessive spastic paraplegia type 56 Christianson syndrome Autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia Autosomal recessive degenerative and progressive cerebellar ataxia Richards-Rundle syndrome Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 Autosomal dominant cerebellar ataxia type I Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type Autosomal dominant cerebellar ataxia type III Spinocerebellar ataxia type 7 Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy Autosomal dominant cerebellar ataxia type IV Spinocerebellar ataxia type 23 Autosomal spastic paraplegia type 18 Nasu-Hakola disease Congenital or early infantile CACH syndrome Neuroferritinopathy Autosomal recessive spastic paraplegia type 32 Spinocerebellar ataxia type 25 Spinocerebellar ataxia type 20 Neonatal adrenoleukodystrophy CADDS Spinocerebellar ataxia type 28 Late infantile CACH syndrome Spinocerebellar ataxia type 34 Machado-Joseph disease type 2 Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 Spinocerebellar ataxia type 26 Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to WWOX deficiency Pantothenate kinase-associated neurodegeneration Poliomyelitis X-linked spinocerebellar ataxia type 4 Genetic dementia Machado-Joseph disease type 1 Autosomal recessive complex spastic paraplegia Huntington disease-like syndrome Aicardi-Goutières syndrome Autosomal dominant complex spastic paraplegia Huntington disease-like 2 Machado-Joseph disease type 3 Mutilating hereditary sensory neuropathy with spastic paraplegia Juvenile or adult CACH syndrome Neurometabolic disease X-linked spinocerebellar ataxia type 3 Hypomyelination-congenital cataract syndrome Autosomal dominant spastic paraplegia type 3 Progressive cavitating leukoencephalopathy Juvenile primary lateral sclerosis Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A Autosomal dominant spastic paraplegia type 8 Distal hereditary motor neuropathy type 7 Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis Allan-Herndon-Dudley syndrome Episodic ataxia type 6 Autosomal dominant spastic paraplegia type 6 Autosomal dominant spastic paraplegia type 10 Hereditary episodic ataxia Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency Episodic ataxia type 7 Benign hereditary chorea Autosomal recessive spastic paraplegia type 14 Joubert syndrome Autosomal dominant spastic paraplegia type 13 Episodic ataxia type 5 Autosomal dominant spastic paraplegia type 17 Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form 4H leukodystrophy Spastic ataxia Metachromatic leukodystrophy, adult form X-linked spastic paraplegia type 16 Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 Neuroacanthocytosis Choreoacanthocytosis Autosomal recessive spastic paraplegia type 20 Bulbospinal muscular atrophy Autosomal dominant spastic paraplegia type 19 Pontocerebellar hypoplasia type 1 Rare genetic movement disorder Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 Bulbospinal muscular atrophy of adult Hereditary ataxia Autosomal recessive spastic paraplegia type 24 X-linked sideroblastic anemia and spinocerebellar ataxia Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity Autosomal recessive spastic paraplegia type 26 Autosomal dominant spastic ataxia Generalized bulbospinal muscular atrophy X-linked cerebellar ataxia Ataxia-oculomotor apraxia type 1 Infantile Krabbe disease Autosomal recessive spastic paraplegia type 28 Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome Krabbe disease EAST syndrome Postpoliomyelitis syndrome 3-methylglutaconic aciduria type 3 Autosomal recessive spastic paraplegia type 27 Peripheral demyelinating neuropathy-central dysmyelinating leukodystrophy-Waardenburg syndrome-Hirschsprung disease Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3 Monomelic amyotrophy Autosomal spastic paraplegia type 30 Autosomal dominant spastic paraplegia type 29 Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form Autosomal recessive cerebellar ataxia Cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome Behavioral variant of frontotemporal dementia Proximal spinal muscular atrophy type 2 Autosomal dominant spastic paraplegia type 31 Leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome X-linked progressive cerebellar ataxia Proximal spinal muscular atrophy type 4 Pure or complex hereditary spastic paraplegia Proximal spinal muscular atrophy type 3 Joubert syndrome with ocular defect Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes Spastic paraplegia-Paget disease of bone syndrome Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset Ataxia-tapetoretinal degeneration syndrome Locked-in syndrome Spastic paraplegia-epilepsy-intellectual disability syndrome Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome X-linked pure spastic paraplegia Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy Infantile Refsum disease Autosomal recessive spastic paraplegia type 39 Spastic paraplegia-glaucoma-intellectual disability syndrome Primary lateral sclerosis Spastic ataxia with congenital miosis Adult Krabbe disease Null syndrome Cerebrotendinous xanthomatosis Paraneoplastic limbic encephalitis Spastic paraplegia-facial-cutaneous lesions syndrome Refsum disease Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency Ichthyosis-hepatosplenomegaly-cerebellar degeneration syndrome Joubert syndrome with renal defect X-linked intellectual disability-ataxia-apraxia syndrome Spastic paraplegia-nephritis-deafness syndrome Alexander disease type I Zellweger syndrome Spinocerebellar ataxia-dysmorphism syndrome Autosomal recessive spinocerebellar ataxia-blindness-deafness syndrome Periventricular leukomalacia Autosomal recessive spastic paraplegia type 11 Classic paraneoplastic limbic encephalitis Friedreich ataxia Lethal ataxia with deafness and optic atrophy Semantic dementia Progressive non-fluent aphasia Odontoleukodystrophy Ataxia-deafness-intellectual disability syndrome Infantile-onset autosomal recessive nonprogressive cerebellar ataxia Familial paroxysmal ataxia Inherited congenital spastic tetraplegia Autosomal dominant cerebellar ataxia Limbic encephalitis associated with antibodies to cell membrane antigens Ataxia-telangiectasia Superficial siderosis Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2 Metachromatic leukodystrophy Autosomal dominant cerebellar ataxia type II Amyotrophic lateral sclerosis type 4 BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Autosomal dominant spastic paraplegia type 41 Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Spinocerebellar ataxia type 29 Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia Lower motor neuron syndrome with late-adult onset Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy Maladie d'Alexander type II Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire Syndrome de McLeod Maladie du motoneurone type Madras Maladie neurologique génétique rare Ataxie rare Syndrome de Mills Ataxie-télangiectasie-like Paraplégie spastique mitochondriale associée à MT-AP6 Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Paraplégie spastique autosomique récessive type 43 Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Déficit en transporteur de la riboflavine Syndrome de Joubert et maladies associées Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Maladie de Canavan sévère Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce Maladie neurodégénérative rare Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie neurodégénérative Dystonie isolée Syndrome d'hémidystonie-hémiatrophie Dystonie rare Syndrome parkinsonien rare Dystonie-parkinsonisme à début rapide Dystonie combinée Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Adrénoleucodystrophie liée à l'X Amyotrophie spinale proximale Encéphalite limbique avec anticorps anti-nCMAgs Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne Leucodystrophie de cause inconnue Syndrome d'opsoclonie-myoclonie Ataxie spinocérébelleuse infantile Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal Hypoplasie pontocérébelleuse type 5 Hypoplasie pontocérébelleuse type 6 Aphasie primaire progressive Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement Hypoplasie pontocérébelleuse type 9 Syndrome de Leigh avec leucodystrophie Calcifications thalamiques symétriques Anomalie de la biogenèse du péroxysome Maladie de Huntington Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée Ataxie spinocérébelleuse type 4 Ataxie spinocérébelleuse type 5 Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Maladie de Kennedy Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Syndrome d'atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète Maladie de Canavan modérée Sclérose latérale amyotrophique juvénile Anomalie rare du mouvement Paraplégie spastique autosomique dominante pure Paraplégie spastique pure autosomique récessive Paraplégie spastique autosomique dominante type 9 Paraplégie spastique autosomique dominante type 12 Maladie de Niemann-Pick type C Paraplégie spastique autosomique récessive type 25 Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant Hypoplasie pontocérébelleuse type 7 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Ataxie épisodique type 1 Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe Amyotrophie bulbospinale de l'enfant Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie Hypoplasie pontocérébelleuse type 3 Leucodystrophie métachromatique juvénile Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche Maladie d'Alexander Encéphalite limbique avec anticorps anti-LGI1 Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile Ataxie par déficit en vitamine E Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Encéphalite anti-NMDAr Hypoplasie pontocérébelleuse type 4 Ataxie spinocérébelleuse type 37 Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Maladie neurodégénérative génétique Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Ataxie spastique autosomique dominante type 1 Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique Ataxie dégénérative non héréditaire Ataxie spinocérébelleuse type 17 Ataxie acquise Syndrome neurologique paranéoplasique Paraplégie spastique autosomique dominante type 38 Ataxie cérébelleuse liée à l'X non progressive Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Paraplégie spastique autosomique dominante type 4 Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte Paraplégie spastique autosomique récessive type 23 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Paraplégie spastique autosomique récessive type 53 Syndrome de paraplégie spastique-neuropathie-poïkilodermie Syndrome de parésie spastique-puberté précoce Sclérose latérale amyotrophique Rétinopathie paranéoplasique Ataxie spastique autosomique récessive Paraplégie spastique liée à l'X pure ou complexe Paraplégie spastique autosomique récessive pure ou complexe Hypoplasie pontocérébelleuse type 10 Paraplégie spastique autosomique dominante type 36 Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Paraplégie spastique autosomique récessive type 46 Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Hypoplasie pontocérébelleuse type 14 Hypoplasie pontocérébelleuse type 13 Hypoplasie pontocérébelleuse type 11 Hypoplasie pontocérébelleuse type 12 Hypoplasie pontocérébelleuse type 8