SE-ATLAS

Trouble du métabolisme du galactose MAN1B1-CDG ALG1-CDG Syndrome CDG-ALG2 MGAT2-CDG ALG9-CDG Myopathie à corps de polyglucosane type 1 MOGS-CDG ALG13-CDG B4GALT1-CDG Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Argininémie Trachéomalacie congénitale Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques Maladie de stockage du glycogène Anomalie du complexe oligomérique du Golgi Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Pneumonie nécrosante staphylococcique Trouble du métabolisme energétique Hernie de coupole diaphragmatique Glycogénose par déficit en enzyme branchante Mucopolysaccharidose type 4A Fente laryngo-trachéo-oesophagienne Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Déficit érythrocytaire en galactose épimérase Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Néoplasie endocrinienne multiple Déficit généralisé en galactose épimérase Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch CAD-CDG Trouble du métabolisme et du transport des amines biogènes Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Dyskinésie ciliaire primitive Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Mucopolysaccharidose Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase Néphronophtise Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire DPAGT1-CDG Epilepsie rare TMEM199-CDG Autre maladie métabolique Maladie HSD10 Anomalie de la O-glycosylation Mucopolysaccharidose type 4B Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Malformation du rein et des voies urinaires Panbronchiolite diffuse Différence du développement sexuel 46,XX Déficit en ornithine transcarbamylase Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Acidurie 3-hydroxyisobutyrique Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase DPM3-CDG Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Anémie dysérythropoïétique congénitale type II Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires PGM3-CDG Déficit en galactokinase Syndrome Larsen-like de la Réunion Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Fistule congénitale entre voix respiratoires et canaux biliaires SRD5A3-CDG Galactosémie classique Déficit en galactose épimérase Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Déficit en bêta-cétothiolase Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Glycogènose par déficit en glycogène synthase Anomalie congénitale de la glycosylation Anomalie des organelles type lysosomes Syndrome respiratoire aigu sévère Hypoparathyroïdie rare Déficit d'adhésion leucocytaire type II Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie TMEM165-CDG Anomalie de la N-glycosylation Microangiopathie thrombotique Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules Déficit multiple en carboxylases Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Hyperplasie lymphoïde nodulaire pulmonaire Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Mucopolysaccharidose type 6, forme rapidement progressive Syndrome de McCune-Albright Différence du développement sexuel 46,XY Emphysème lobaire congénital Pneumopathie interstitielle de l'enfance et de l'adulte Papillomatose respiratoire récurrente Acidurie 2-hydroxyglutarique Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale DK1-CDG Bronchiectasie idiopathique Séquestration pulmonaire congénitale Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Maladie kystique rénale d'origine génétique Maladie de Sanfilippo type A Acidurie argininosuccinique Mucopolysaccharidose type 6, forme lentement progressive Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Maladie de Sanfilippo type C Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Néphronophtise juvénile Microlithiase pulmonaire alvéolaire Maladie de Sanfilippo type B Néphronophtise infantile Maladie d'Addison Agénésie pulmonaire Malformation respiratoire Syndrome de Siegler-Brewer-Carey Maladie de Sanfilippo type D Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Syndrome CDG-RFT1 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Maladie lysosomale Acidémie isovalérique Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 3 Mucopolysaccharidose type 4 Syndrome CDG-SLC35A2 Anomalie de la V-ATPase Acidémie propionique Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Mucopolysaccharidose type 6 Mucopolysaccharidose type 7 Adénome producteur d'aldostérone Pneumothorax spontané familial Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Maladie péroxysomale Syndrome de Fanconi-Bickel CCDC115-CDG Hémorragie alvéolaire diffuse Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique SLC35A1-CDG Mucoviscidose Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Syndrome de Hurler Glycogénose par déficit en maltase acide Acromégalie Insuffisance surrénalienne aiguë Anomalie de la glycosylation des glycosphingolipides et des protéines à ancres glycosylphosphatidylinositol Syndrome de Scheie Polykystose rénale autosomique dominante Polykystose rénale autosomique récessive Syndrome de Hurler-Scheie Acidurie organique cérébrale Citrullinémie Anomalies multiples de la glycosylation Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Trouble du métabolisme des hydrates de carbone Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase Acidurie organique classique Myopathie liée à GNE Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Agression pulmonaire aiguë Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Pneumopathie interstitielle spécifique de l'enfance Déficit en alpha-1-antitrypsine SLC39A8-CDG Syndrome de Young Syndrome de Turner Puberté précoce génétique Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Glycogénose par déficit en sous-unité H de la lactate déshydrogénase ALG11-CDG Acidurie 3-méthylglutaconique STT3A-CDG Syndrome de Kallmann Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Différence du développement sexuel DDOST-CDG Déficit en hyaluronidase Déficit en aminoacylase Acidurie organique Agénésie de la trachée Aspergillose broncho-pulmonaire allergique Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème Trouble du métabolisme des lipides PMM2-CDG Dysplasie broncho-pulmonaire SSR4-CDG Anomalie de transport et d'absorption des métabolites Hypoplasie pulmonaire primitive Trachéobronchopathie chondro-ostéoplastique Syndrome d'aspiration méconiale Bronchiolite oblitérante ALG6-CDG Apnée infantile Acidémie combinée malonique et méthylmalonique MPI-CDG PGM1-CDG MPDU1-CDG Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Galactosémie DPM1-CDG ALG3-CDG ALG8-CDG Glycogénose par déficit en LAMP-2 STT3B-CDG ALG12-CDG Cystinose