SE-ATLAS

45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte 46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom 46,XX Störung der Gonadenentwicklung 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX-DSD induziert durch Androgenexzess 46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess 46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs 46,XY Störung der Gonadenentwicklung 46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese 46,XY-DSD durch Testosteron-Synthese-Defekt 46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt 46,XY-Gonadendysgenesie, partielle 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige 48,XXXY-Syndrom 48,XXYY-Syndrom 49,XXXXY-Syndrom ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler ANE-Syndrom AREDYLD-Syndrom Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom Achondroplasie Addison-Krankheit Adenom, Aldosteron-produzierendes Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung Adipositas, genetisch bedingte Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale Adipositas, syndromale Adrenales Cushing-Syndrom Adrenogenitales Syndrom Adrenokortikales Karzinom Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Adrenomyodystrophie Akromegalie Albright-Osteodystrophie, hereditäre Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Alström-Syndrom Andere seltene Formen des Diabetes mellitus Androgen-Insensitivität, komplette Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles Androgeninsensitivitätssyndrom Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie Apparenter Mineralocorticoid Exzess Aromatase-Exzess-Syndrom Aromatase-Mangel Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Athyreose Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3 Bamforth-Lazarus-Syndrom Bardet-Biedl-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel CHARGE-Syndrom Carney-Komplex Carpenter-Syndrom Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Coffin-Lowry-Syndrom Cohen-Syndrom Cushing-Krankheit Cushing-Syndrom Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges Cushing-Syndrom, endogenes DEND-Syndrom Denys-Drash-Syndrom Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter Diabetes mellitus, neonataler Diabetes mellitus, neonataler transienter Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie Diabetes mellitus, seltener Distale Deletion 9p Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Dysplasie, kampomele Eiken-Syndrom Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon Familiärer multinodulärer Kropf Fistel, familiäre thyroglossale Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter Frasier-Syndrom Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie Glukokortikoid-Mangel, familiärer Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus Hyperaldosteronismus, familiärer Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Hyperaldosteronismus, primärer, seltener Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Hyperthyreose, seltene Hypertrichose, pigmentierte, mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus-Syndrom Hypoaldosteronismus, familiärer Hypoaldosteronismus, seltener Hypochondroplasie Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Hypophosphatasie Hypophosphatämie, X-chromosomale Hypophosphatämische Rachitis Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hypophysenadenom Hypophysenfunktionsstörung Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte extrahypophysäre Fehlbildung Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hypothyreose, adulte, seltene Hypothyreose, kongenitale Hypothyreose, kongenitale permanente Hypothyreose, kongenitale primäre Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse Hypothyreose, kongenitale transiente Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Hypothyreose, kongenitale zentrale Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Hypothyreose, kongenitale, idiopathische Hypothyreose, periphere Hypothyreose, seltene Hypothyreose, syndromale IMAGE-Syndrom Insulinom Insulinresistenz-Syndrom Typ A Insulinresistenz-Syndrom Typ B Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Intermediäres DEND-Syndrom Jodmangelsyndrom, fetales Johanson-Blizzard-Syndrom Kallmann-Syndrom Kallmann-Syndrom - Kardiopathie Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Katecholamin-produzierender Tumor Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel Kleinwuchs durch GHSR-Mangel Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom Kraniopharyngeom Kurzer fünfter Mittelhandknochen-Insulinresistenz-Syndrom Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante Laron-Syndrom Laurence-Moon-Syndrom Leprechaunismus Leydig-Zell-Hypoplasie Lipodystrophie, erworbene generalisierte Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige Lipodystrophie, generalisierte kongenitale Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie MAGEL2-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom MEHMO-Syndrom MODY MOMO-Syndrom MORM-Syndrom Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit McCune-Albright-Syndrom Meacham-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Mikrodeletionssyndrom 6q16 Mikrodeletionssyndrom Xq21 Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus Multiple Parangangliome mit assoziierter Polyzythämie Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus Müller-Gang-Persistenzsyndrom Nebennierenhyperplasie, kongenitale Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale Nebenniereninsuffizienz, akute Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel Nebenniereninsuffizienz, primäre Nebennierenkrankheit, seltene Neonatale Jodexposition Neoplasie, endokrine multiple Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom Nierenhypoplasie, kongenitale, maternalen Ursprungs Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene PAGOD-Syndrom Pallister-Hall-Syndrom Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom Panhypopituitarismus, genetisch bedingter Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Paragangliom, sezernierendes sporadisches Pendred-Syndrom Penisagenesie Perrault-Syndrom Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Prader-Willi-Syndrom Prader-Willi-ähnliches Syndrom Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Pseudopseudohypoparathyreoidismus Pubertas praecox, zentrale Rabson-Mendenhall-Syndrom Rachitis, hypokalzämische Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Rubinstein-Taybi-Syndrom SERKAL-Syndrom SHORT-Syndrom SIM1-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom Schilddrüsen-Dysgenesie Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre Schilddrüsenektopie Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital Schilddrüsenhemiagenesie Schilddrüsenhypoplasie Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Schilddrüsenkarzinom, differenziertes Schilddrüsenkarzinom, medulläres Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene Schilddrüsenkrankheit, seltene Seltene Form der vorzeitigen Pubertät Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus Seltener Diabetes mellitus Typ 1 Seltener Diabetes mellitus Typ 2 Seltener Schilddrüsentumor Seltenes Insulinresistenz-Syndrom Seltenes Schilddrüsenkarzinom Septo-optische Dysplasie-Spektrum Sichelzellanämie Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch endogenes Androgen maternalen Ursprungs Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch exogenes Androgen maternalen Ursprungs Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch fetoplazentalen Androgenexzess Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Cholesterol-Synthese-Defekt Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Störung des Vitamin D-Stoffwechels Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Syndrom der schnell einsetzenden Adipositas im Kindesalter mit hypothalamischer Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY Temple-Syndrom Testikuläre Agenesie Testikuläres Regressionssyndrom Tetragametischer Chimärismus Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz Triple-A-Syndrom Triploidie Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer Tumor, adrenaler/paraganglialer Turner-Syndrom Ulna-Mamma-Syndrom Von-Hippel-Lindau-Krankheit Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form WAGR-Syndrom Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Wachstumsstörung, hormonelle Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz Waterhouse-Friderichsen-Syndrom Wilson-Turner-Syndrom Wolcott-Rallison-Syndrom Wolfram-Syndrom Wolfram-ähnliches Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung