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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen


Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
14q32.2 Hypomethylierungs-Syndrom, paternales 45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte 46,XX Störung der Gonadenentwicklung 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX-DSD - ano-rektale Anomalien 46,XX-DSD - Skelettanomalien 46,XX-DSD durch fetalen Androgenexzess 46,XX-DSD durch fetalen Androgenexzess 46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs 46,XY Störung der Gonadenentwicklung 46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese 46,XY-DSD durch Testosteron-Synthese-Defekt 46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt 46,XY-Gonadendysgenesie, partielle 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige 48,XXXY-Syndrom 48,XXYY-Syndrom 49,XXXXY-Syndrom ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler ANE-Syndrom AREDYLD-Syndrom Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom Addison-Krankheit Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung Adipositas durch CEP19-Mangel Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel Adipositas durch SIM1-Mangel Adipositas durch angeborenen Leptinmangel Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz Adipositas, genetisch bedingte Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale Adipositas, syndromale Adrenogenitales Syndrom Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Adrenomyeloneuropathie Adrenomyodystrophie Albright-Osteodystrophie, hereditäre Aldosteron-produzierendes Adenom mit komplexer neuromuskulärer Störung Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom Alström-Syndrom Andere seltene Formen des Diabetes mellitus Androgen-Insensitivität, komplette Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles Androgeninsensitivitätssyndrom Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie Apparenter Mineralocorticoid Exzess Aromatase-Exzess-Syndrom Aromatase-Mangel Ataxie - Hypogonadismus - chorioretinale Dystrophie Athyreose Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3 Bamforth-Syndrom Bardet-Biedl-Syndrom Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis Blepharophimose-Intelligenzminderung, Typ SBBYS Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch 3q23-Rearrangement Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Punktmutationen Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch polyA-Expansion Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel CHARGE-Syndrom Carney-Komplex Carpenter-Syndrom Chondrodysplasie - Intersexualität Chorioideremie - Taubheit - Adipositas Coffin-Lowry-Syndrom Cohen-Syndrom Cushing-Krankheit Cushing-Syndrom Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges DEND-Syndrom Denys-Drash-Syndrom Diabetes - Schwerhörigkeit, maternal vererbt Diabetes mellitus, neonataler Diabetes mellitus, neonataler permanenter Diabetes mellitus, neonataler transienter Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie Diabetes mellitus, seltener Distale Monosomie 9p Dysmorphien - Kleinwuchs - Schwerhörigkeit - Pseudohermaphroditismus Dysplasie, kampomele Eiken-Syndrom Endokrine Krankheit, seltene Entwicklungsstörung, motorische, durch 14q32.2 paternal exprimierten Gendefekt Familial multinodular goiter Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon Fistel, familiäre thyroglossale Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter Fragiles X-Syndrom Frasier-Syndrom Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren Geistige Retardierung, X-chromosomale mit isoliertem Wachstumshormonmangel Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie Glukokortikoid-Mangel, familiärer Glukokortikoid-Resistenz Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Holoprosenzephalie, alobäre Holoprosenzephalie, lobäre Holoprosenzephalie, semilobare Holoprosenzephalie, septopräoptische Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus Hyperaldosteronismus, familiärer Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1 Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Hyperaldosteronismus, primärer, seltener Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel Hypergonadotroper Hypogonadismus in Assoziation mit weiteren Endokrinopathien Hyperinsulinismus durch Glukokinase-Mangel Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Hyperthyreose, seltene Hypertrichose, pigmentierte, mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus-Syndrom Hypoaldosteronismus, familiärer Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 1 Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 2 Hypoaldosteronismus, seltener Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Hypophosphatasie Hypophosphatasie des Erwachsenen Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter Hypophosphatasie, benigne pränatale Hypophosphatasie, infantile Hypophosphatasie, letale perinatale Hypophosphatämie, X-chromosomale Hypophosphatämie, dominante, mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Hypophosphatämische Rachitis Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hypophysenadenom Hypophysenfunktionsstörung Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte Fehlbildung Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Schilddrüse Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hypothyreose, adulte, seltene Hypothyreose, kongenitale Hypothyreose, kongenitale permanente Hypothyreose, kongenitale primäre Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse Hypothyreose, kongenitale transiente Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Hypothyreose, kongenitale zentrale Hypothyreose, kongenitale, bei transplazentarer Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica Hypothyreose, kongenitale, idiopathische Hypothyreose, periphere Hypothyreose, seltene Hypothyreose, syndromale IMAGE-Syndrom Insulinom Insulinresistenz - kurzes 5. Metakarpale Insulinresistenz-Syndrom Typ A Insulinresistenz-Syndrom Typ B Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Intermediäres DEND-Syndrom Intersexualität - geistige Retardierung Intersexualität bei 46,XX Karyotyp Jodmangelsyndrom, fetales Johanson-Blizzard-Syndrom Kallmann-Syndrom Kallmann-Syndrom - Kardiopathie Katarakt - geistige Retardierung - Hypogonadismus Katecholamin-produzierender Tumor Kein Name gefunden Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel Kleinwuchs durch GHSR-Mangel Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Knochenkrankheit, seltene Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom Kraniopharyngeom Laminopathie, lipodystrophe schwere, autosomal-kodominant Laron-Syndrom Laurence-Moon-Syndrom Leprechaunismus Leydig-Zell-Hypoplasie Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel Leydig-Zell-Hypoplasie durch komplette LH-Resistenz Leydig-Zell-Hypoplasie durch partielle LH-Resistenz Lipodystrophie - geistige Retardierung - Schwerhörigkeit Lipodystrophie Typ Berardinelli Lipodystrophie, erworbene generalisierte Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie MEHMO-Syndrom MODY MOMO-Syndrom MORM-Syndrom McCune-Albright-Syndrom Meacham-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, paternal Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Mikrodeletionssyndrom 6q16 Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus Monosomie X Monosomie X-Mosaik Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus Müller-Gang-Persistenzsyndrom Nebennierenblutung, bilaterale massive Nebennierenhyperplasie, kongenitale Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, klassische Form Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale Nebennierenhypoplasie, kongenitale zytomegale Nebenniereninsuffizienz, akute Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel Nebenniereninsuffizienz, primäre Nebennierenkrankheit, seltene Nebennierenrinden-Karzinom Neonatale Jodexposition Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom Odontohypophosphatasie Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene PAGOD-Syndrom Pallister-Hall-Syndrom Palmoplantarkeratose - XX-Geschlechtsumkehr - Prädisposition für squamöse Zellkarzinome Panhypopituitarismus Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Paragangliom, sezernierendes sporadisches Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie Pendred-Syndrom Penisagenesie Perrault-Syndrom Phaeochromozytom, sporadisches Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Prader-Willi-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation Prader-Willi-Syndrom durch Translokation Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Prader-Willi-ähnliches Syndrom Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Punktmutation Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Pseudopseudohypoparathyreoidismus Pubertas praecox, zentrale Pubertät, vorzeitige Rabson-Mendenhall-Syndrom Rachitis, hypokalzämische Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Renale Zysten und Diabetes-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 SERKAL-Syndrom SHORT-Syndrom Schilddrüsen-Dysgenesie Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre Schilddrüsenektopie Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital Schilddrüsenhemiagenesie Schilddrüsenhypoplasie Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Schilddrüsenkarzinom, differenziertes Schilddrüsenkarzinom, medulläres Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene Schilddrüsenkrankheit, seltene Schilddrüsentumor Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal Seltene Syndrome mit hypogonadotropen Hypogonadismus Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus Seltene neoplastische Krankheit Seltener Diabetes mellitus Typ 1 Seltener Diabetes mellitus Typ 2 Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese Seltenes Insulinresistenz-Syndrom Septo-optische Dysplasie-Spektrum Sichelzellkrankheit Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch endogenes Androgen maternalen Ursprungs Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch exogenes Androgen maternalen Ursprungs Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch fetoplazentalen Androgenexzess Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Cholesterol-Synthese-Defekt Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Störung des Vitamin D-Stoffwechels Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY Testikuläre Agenesie Testikuläres Regressionssyndrom Tetragametischer Chimärismus Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz Triple-A-Syndrom Triploidie Tumor, ACTH-produzierender ektopischer Tumor, adrenaler/paraganglialer Turner-Syndrom Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Ulna-Mamma-Syndrom Uniparentale Disomie 14, maternale Urogenitale Krankheit, seltene Von-Hippel-Lindau-Krankheit Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form WAGR-Syndrom Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Wachstumsstörung, hormonelle Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz Waterhouse-Friedrickson-Syndrom Wilson-Turner-Syndrom Wolcott-Rallison-Syndrom Wolfram-Syndrom Wolfram-ähnliches Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus