SE-ATLAS

Acromégalie Adrénoleucodystrophie liée à l'X Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Adrénoleucodystrophie néonatale Adrénomyodystrophie Adrénomyéloneuropathie Adénome hypophysaire Adénome producteur d'aldostérone Agénésie pénienne Agénésie testiculaire Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X Anomalie du développement des gonades 46,XX Anomalie du développement des gonades 46,XY Anorchidie congénitale isolée Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante Aplasie müllérienne et hyperandrogénie Athyréose Autre forme rare de diabète sucré Cancer anaplasique de la thyroïde Cancer différencié de la thyroïde Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Cancer médullaire de la thyroïde Cancer médullaire de la thyroïde familial Carcinome corticosurrénalien à hypersécrétion pure d'aldostérone Carcinome non médullaire familial de la thyroïde Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde Carcinome rare de la thyroïde Chimère tétragamétique Complexe de Carney Corticosurrénalome Craniopharyngiome Diabète de type 2 rare Diabète néonatal Diabète néonatal permanent isolé Diabète néonatal transitoire Diabète sucré rare Diabète-surdité de transmission maternelle Différence du développement sexuel Différence du développement sexuel 46,XX Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle endogène Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle exogène Différence du développement sexuel 46,XX due à un excès d'androgènes foetal Différence du développement sexuel 46,XX induite par un excès d'androgènes Différence du développement sexuel 46,XX par excès d'androgènes foetoplacentaire Différence du développement sexuel 46,XY Différence du développement sexuel 46,XY associée à un défaut du métabolisme périphérique de testostérone Différence du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse surrénalienne et testiculaire Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse testiculaire Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de production d'androgènes Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse de testostérone Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse du cholestérol Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase Différence du développement sexuel 46,XY par exposition maternelle à des perturbateurs endocriniens Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1 Différence du développement sexuel due à une différence des chromosomes sexuels Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XY Différence testiculaire du développement sexuel 46,XX Drépanocytose Dysgénésie gonadique 46,XX Dysgénésie gonadique complète 46,XY Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY Dysgénésie gonadique partielle 46,XY Dysplasie campomélique Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Déficit congénital isolé en ACTH Déficit en aromatase Déficit en transcortine Déficit hypophysaire Déficit isolé en TSH Déficit isolé en hormone de libération de la thyrotropine Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Délétion distale 9p Ectopie thyroïdienne Endocrinopathie avec hypogonadisme hypogonadotrope congénital comme manifestation majeure Excès apparent de minéralocorticoïdes Exposition néonatale à l'iode Forme rare de diabète de type 1 Goitre multinodulaire familial Holoprosencéphalie alobaire Holoprosencéphalie lobaire Holoprosencéphalie semi-lobaire Holoprosencéphalie septo-préoptique Hyperaldostéronisme familial Hyperaldostéronisme familial type I Hyperaldostéronisme familial type II Hyperaldostéronisme familial type III Hyperaldostéronisme primitif rare Hyperaldostéronisme primitif rare non traitable chirurgicalement Hyperaldostéronisme primitif rare traitable chirurgicalement Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase Hypercalcémie hypocalciurique familiale Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2 Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1 Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2 Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1 Hyperinsulinisme congénital isolé Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2 Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en SUR1 Hyperinsulinisme induit par l'effort Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A Hyperinsulinisme par déficit en UCP2 Hyperinsulinisme resistant au diazoxide Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Hyperplasie congénitale des surrénales Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Hyperplasie congénitale lipoïde classique des surrénales par déficit en STAR Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Hyperplasie congénitale lipoïde non classique des surrénales par déficit en STAR Hyperplasie surrénalienne unilatérale primitive Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Hyperthyroïdie gestationnelle Hyperthyroïdie rare Hypertrichose pigmentée avec diabète insulinodépendant Hypoaldostéronisme familial Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 1 Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 2 Hypoaldostéronisme rare Hypogonadisme hypogonadotrope congénital Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie Hypophosphatasie Hypophosphatasie de l'adulte Hypophosphatasie de l'enfant Hypophosphatasie infantile Hypophosphatasie prénatale bénigne Hypophosphatasie périnatale létale Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Hypophosphatémie liée à l'X Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Hypoplasie de la thyroïde Hypoplasie des cellules de Leydig Hypoplasie des cellules de Leydig par déficit en LHB Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance complète à la LH Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance partielle à la LH Hypoplasie surrénalienne congénitale de cause maternelle Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Hypothyroïdie congénitale Hypothyroïdie congénitale centrale Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Hypothyroïdie congénitale idiopathique Hypothyroïdie congénitale par anomalie de développement de la thyroïde Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH Hypothyroïdie congénitale permanente Hypothyroïdie congénitale primitive Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Hypothyroïdie congénitale transitoire Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH Hypothyroïdie périphérique Hypothyroïdie rare Hypothyroïdie rare de l'adulte Hypothyroïdie syndromique Hémiagénésie de la thyroïde Hémorragie massive bilatérale des surrénales Insuffisance hypophysaire multiple non acquise Insuffisance hypophysaire multiple non acquise sans malformations extra-hypophysaires associées Insuffisance hypophysaire non acquise Insuffisance ovarienne précoce acquise Insuffisance ovarienne précoce non acquise Insuffisance somatotrope isolée type IA Insuffisance somatotrope isolée type IB Insuffisance somatotrope isolée type II Insuffisance somatotrope isolée type III Insuffisance somatotrope non acquise isolée Insuffisance surrénale primaire Insuffisance surrénale primaire chronique Insuffisance surrénale primaire chronique acquise Insuffisance surrénale primaire chronique génétique Insuffisance surrénalienne aiguë Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1 Insulinome Kyste familial du conduit thyréoglosse Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante Lepréchaunisme Lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie Lipodystrophie généralisée acquise Lipodystrophie généralisée congénitale Lipodystrophie partielle familiale associée à PLIN1 Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales MODY Maladie associée à une insuffisance hypophysaire multiple non acquise Maladie d'Addison Maladie de Cushing Maladie de von Hippel-Lindau Maladie endocrinienne rare Maladie endocrinienne rare de la croissance Maladie rare avec atteinte multisystémique et hypogonadisme hypogonadotrope congénital Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure Maladie rare de la thyroïde Maladie rare de la thyroïde d'origine génétique Maladie rare des surrénales Maladie thyroïdienne associée à IgG4 Maladie urogénitale rare Malformation congénitale de la thyroïde sans hypothyroïdie Monosomie X Monosomie X en mosaïque Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Néoplasie endocrinienne multiple Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B Obésité due à une résistance congénitale à la leptine Obésité génétique Obésité non syndromique génétique Obésité par déficit congénital en leptine Obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4 Obésité par déficit en CEP19 Obésité par déficit en SIM1 Obésité par déficit en pro-opiomélanocortine Obésité par déficit en prohormone convertase I Obésité par déficit en récepteur de la leptine Obésité syndromique Obésité sévère précoce avec résistance à l'insuline par déficit en SH2B1 Odontohypophosphatasie Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Panhypopituitarisme non acquis Paragangliome sécrétant sporadique Paragangliomes multiples avec polycythémie Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance Petite taille par déficit en GHR Petite taille par déficit en GHSR Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne Phéochromocytome sporadique Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Polyendocrinopathie auto-immune type 2 Polyendocrinopathie auto-immune type 3 Pseudohypoparathyroïdie type 1A Pseudohypoparathyroïdie type 1C Pseudolepréchaunisme de Patterson Pseudopseudohypoparathyroïdie Puberté précoce centrale Puberté précoce rare Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons Rachitisme hypocalcémique Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Rachitisme hypophosphatémique Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Rupture de la tige pituitaire Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes Spectre de dysplasie septo-optique Syndrome 48,XXXY Syndrome 48,XXYY Syndrome 49,XXXXY Syndrome ANE Syndrome AREDYLD Syndrome CHARGE Syndrome DEND Syndrome DEND intermédiaire Syndrome IMAGe Syndrome MOMO Syndrome MORM Syndrome PAGOD Syndrome SERKAL Syndrome SHORT Syndrome WAGR Syndrome adrenogenital Syndrome avec différence du développement sexuel 46,XY Syndrome avec une différence du développement sexuel 46,XX Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Syndrome cubito-mammaire Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Syndrome d'Alström Syndrome d'Eiken Syndrome d'acanthosis nigricans-résistance à l'insuline-crampes-hypertrophie acrale Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Syndrome d'excès d'aromatase Syndrome d'hydrocéphalie-obésité-hypogonadisme Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale Syndrome d'insensibilité aux androgènes Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple-microcéphalie secondaire-cécité-anomalies urinaires Syndrome d'insulino-résistance type A Syndrome d'insulino-résistance type B Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdie-hypertrophie cardiaque-retard de développement Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Syndrome de Bamforth-Lazarus Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome de Carpenter Syndrome de Coffin-Lowry Syndrome de Cohen Syndrome de Cushing Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales Syndrome de Cushing endogène Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH Syndrome de Cushing surrénalien Syndrome de Denys-Drash Syndrome de Frasier Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome de Kallmann Syndrome de Kallmann-cardiopathie Syndrome de Laron Syndrome de Laurence-Moon Syndrome de MEHMO Syndrome de McCune-Albright Syndrome de Meacham Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome de Pallister-Hall Syndrome de Pendred Syndrome de Perrault Syndrome de Prader-Willi Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation Syndrome de Prader-Willi-like Syndrome de Prader-Willi-like associé à MAGEL2 Syndrome de Prader-Willi-like associé à SIM1 Syndrome de Rabson-Mendenhall Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Temple Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2 Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2 Syndrome de Turner Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X Syndrome de Waterhouse-Friderichsen Syndrome de Wilson-Turner Syndrome de Wolcott-Rallison Syndrome de Wolfram Syndrome de Wolfram-like Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus dû à un polymorphisme du nombre de copies Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus dû à un réarrangement de 3q23 Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus dû à une mutation ponctuelle Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome de diabète sucré néonatal permanent-agénésie du cervelet et du pancréas Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-différences squelettiques Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire Syndrome de l'X fragile Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale Syndrome de microdélétion 6q16 Syndrome de microdélétion Xq21 Syndrome de microphtalmie colobomateuse-obésité-hypogénitalisme-déficience intellectuelle Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules Syndrome de persistance des canaux de Müller Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale Syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyroïdie Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes Syndrome de résistance à l'insuline-cinquièmes métacarpiens courts Syndrome de résistance à la thyréolibérine Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle Syndrome rare de résistance à l'insuline Syndrome triple A Triploïdie Troubles du métabolisme de la vitamine D Tumeur des surrénales/paraganglions Tumeur ectopique sécrétrice d'aldostérone Tumeur rare de la thyroïde Tumeur sécrétrice de catécholamines