SE-ATLAS

45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte 46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom 46,XX Störung der Gonadenentwicklung 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX-DSD induziert durch Androgenexzess 46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs 46,XY-Gonadendysgenesie, partielle 48,XXYY-Syndrom ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler ANE-Syndrom Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom Achondroplasie Addison-Krankheit Adenom, Aldosteron-produzierendes Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung Adrenales Cushing-Syndrom Adrenogenitales Syndrom Adrenokortikales Karzinom Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion Adrenomyodystrophie Adrénoleucodystrophie liée à l'X Adrénoleucodystrophie néonatale Adénome hypophysaire Agénésie pénienne Akromegalie Androgen-Insensitivität, komplette Anomalie du développement des gonades 46,XY Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante Aplasie müllérienne et hyperandrogénie Athyréose Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 Autre forme rare de diabète sucré Bamforth-Lazarus-Syndrom CHARGE-Syndrom Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Cancer médullaire de la thyroïde Cancer médullaire de la thyroïde familial Carcinome non médullaire familial de la thyroïde Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde Carcinome rare de la thyroïde Carney-Komplex Carpenter-Syndrom Chimère tétragamétique Cushing-Syndrom Cushing-Syndrom, endogenes DEND-Syndrom Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie Diabète de type 2 rare Diabète néonatal Diabète néonatal permanent isolé Diabète néonatal transitoire Diabète sucré rare Diabète-surdité de transmission maternelle Différence du développement sexuel Différence du développement sexuel 46,XX Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle endogène Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle exogène Différence du développement sexuel 46,XX due à un excès d'androgènes foetal Différence du développement sexuel 46,XX par excès d'androgènes foetoplacentaire Différence du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse surrénalienne et testiculaire Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse testiculaire Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de production d'androgènes Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse de testostérone Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse du cholestérol Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase Différence du développement sexuel 46,XY par exposition maternelle à des perturbateurs endocriniens Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1 Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX Distale Deletion 9p Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Drépanocytose Dysgénésie gonadique 46,XX Dysgénésie gonadique complète 46,XY Dysplasie, kampomele Déficit en aromatase Déficit en transcortine Déficit hypophysaire Déficit isolé en TSH Déficit isolé en hormone de libération de la thyrotropine Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Ectopie thyroïdienne Eiken-Syndrom Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal Excès apparent de minéralocorticoïdes Forme rare de diabète de type 1 Goitre multinodulaire familial Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Hyperaldosteronismus, primärer, seltener Hyperaldostéronisme familial Hyperaldostéronisme primitif rare non traitable chirurgicalement Hyperaldostéronisme primitif rare traitable chirurgicalement Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2 Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1 Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2 Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1 Hyperinsulinisme congénital isolé Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en SUR1 Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A Hyperinsulinisme par déficit en UCP2 Hyperinsulinisme resistant au diazoxide Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Hyperplasie surrénalienne unilatérale primitive Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Hyperthyreose, seltene Hyperthyroïdie gestationnelle Hypertrichose pigmentée avec diabète insulinodépendant Hypoaldosteronismus, familiärer Hypoaldosteronismus, seltener Hypochondroplasie Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom Hypophosphatasie Hypophosphatämische Rachitis Hypophosphatémie liée à l'X Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte extrahypophysäre Fehlbildung Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Hypoplasie de la thyroïde Hypoplasie des cellules de Leydig Hypoplasie surrénalienne congénitale de cause maternelle Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hypothyreose, kongenitale Hypothyreose, kongenitale permanente Hypothyreose, kongenitale primäre Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Hypothyreose, kongenitale zentrale Hypothyreose, periphere Hypothyreose, seltene Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Hypothyroïdie congénitale idiopathique Hypothyroïdie congénitale par anomalie de développement de la thyroïde Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Hypothyroïdie congénitale transitoire Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH Hypothyroïdie rare de l'adulte Hypothyroïdie syndromique Hémiagénésie de la thyroïde Insuffisance hypophysaire multiple non acquise Insuffisance ovarienne précoce acquise Insuffisance ovarienne précoce non acquise Insuffisance somatotrope isolée type IA Insuffisance somatotrope isolée type IB Insuffisance somatotrope isolée type II Insuffisance somatotrope isolée type III Insuffisance somatotrope non acquise isolée Insuffisance surrénale primaire Insuffisance surrénale primaire chronique Insuffisance surrénale primaire chronique acquise Insuffisance surrénale primaire chronique génétique Insuffisance surrénalienne aiguë Insulinom Intermediäres DEND-Syndrom Jodmangelsyndrom, fetales Johanson-Blizzard-Syndrom Kallmann-Syndrom - Kardiopathie Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Katecholamin-produzierender Tumor Kleinwuchs durch GHSR-Mangel Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel Kraniopharyngeom Kyste familial du conduit thyréoglosse Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante Lepréchaunisme Lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie Lipodystrophie généralisée acquise Lipodystrophie généralisée congénitale Lipodystrophie partielle familiale associée à PLIN1 Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie MEHMO-Syndrom MODY MORM-Syndrom Maladie de Cushing Maladie de von Hippel-Lindau Maladie endocrinienne rare de la croissance Maladie rare avec atteinte multisystémique et hypogonadisme hypogonadotrope congénital Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure Maladie rare de la thyroïde Maladie rare de la thyroïde d'origine génétique Maladie rare des surrénales Malformation congénitale de la thyroïde sans hypothyroïdie McCune-Albright-Syndrom Meacham-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Nebennierenhyperplasie, kongenitale Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel Neonatale Jodexposition Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Néoplasie endocrinienne multiple Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Obésité génétique Obésité non syndromique génétique Obésité syndromique Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Ostéodystrophie héréditaire d'Albright PAGOD-Syndrom Pallister-Hall-Syndrom Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom Panhypopituitarismus, genetisch bedingter Paragangliom, sezernierendes sporadisches Paragangliomes multiples avec polycythémie Pendred-Syndrom Perrault-Syndrom Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Polyendocrinopathie auto-immune type 3 Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom Pseudohypoparathyroïdie type 1A Pseudohypoparathyroïdie type 1C Pseudolepréchaunisme de Patterson Pseudopseudohypoparathyroïdie Puberté précoce centrale Puberté précoce rare Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Rachitisme hypocalcémique Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes SHORT-Syndrom Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Schilddrüsenkarzinom, differenziertes Septo-optische Dysplasie-Spektrum Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Syndrome 48,XXXY Syndrome 49,XXXXY Syndrome AREDYLD Syndrome IMAGe Syndrome MOMO Syndrome SERKAL Syndrome WAGR Syndrome avec une différence du développement sexuel 46,XX Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Syndrome d'Alström Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Syndrome d'excès d'aromatase Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale Syndrome d'insensibilité aux androgènes Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple-microcéphalie secondaire-cécité-anomalies urinaires Syndrome d'insulino-résistance type A Syndrome d'insulino-résistance type B Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome de Coffin-Lowry Syndrome de Cohen Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH Syndrome de Denys-Drash Syndrome de Frasier Syndrome de Kallmann Syndrome de Laron Syndrome de Laurence-Moon Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome de Rabson-Mendenhall Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Turner Syndrome de Waterhouse-Friderichsen Syndrome de Wilson-Turner Syndrome de Wolfram Syndrome de Wolfram-like Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-différences squelettiques Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent Syndrome de microdélétion Xq21 Syndrome de microphtalmie colobomateuse-obésité-hypogénitalisme-déficience intellectuelle Syndrome de persistance des canaux de Müller Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes Syndrome de résistance à l'insuline-cinquièmes métacarpiens courts Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY Syndrome rare de résistance à l'insuline Syndrome triple A Temple-Syndrom Testikuläre Agenesie Testikuläres Regressionssyndrom Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz Triploïdie Troubles du métabolisme de la vitamine D Tumeur des surrénales/paraganglions Tumeur ectopique sécrétrice d'aldostérone Tumeur rare de la thyroïde Ulna-Mamma-Syndrom Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz Wolcott-Rallison-Syndrom X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung