Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne
All Entries 6
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Dysplasie fibreuse des os
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Omodysplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Syndrome cardiomélique
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
Page Web
Email
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Maladie des cheveux annelés
- Ichtyose
- Incontinentia pigmenti
- Trichothiodystrophie
- Lupus érythémateux cutané rare
- Pachyonychie congénitale
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Xanthogranulome juvénile
- Syndrome de Griscelli
- Syndrome PAPA
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Lupus érythémateux discoïde
- Dysplasie ectodermique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome de délétion 22q11.2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Rétinoblastome héréditaire
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
Email
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Noonan
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Anémie de Blackfan-Diamond
XP Freu(n)de Mondscheinkinder
Post Office Box Postfach 2124
48550
Steinfurt
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Rétinoblastome héréditaire
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
Email
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Noonan
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Anémie de Blackfan-Diamond
Institutions de prise en charge 3
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Dysplasie fibreuse des os
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Omodysplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Syndrome cardiomélique
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
Page Web
Email
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Maladie des cheveux annelés
- Ichtyose
- Incontinentia pigmenti
- Trichothiodystrophie
- Lupus érythémateux cutané rare
- Pachyonychie congénitale
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Xanthogranulome juvénile
- Syndrome de Griscelli
- Syndrome PAPA
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Lupus érythémateux discoïde
- Dysplasie ectodermique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome de délétion 22q11.2
Associations de patients 1
XP Freu(n)de Mondscheinkinder
Post Office Box Postfach 2124
48550
Steinfurt