Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- Osteogenesis imperfecta
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Dysosteosclerosis
- Multiple osteochondromas
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Achondroplasia
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Griscelli syndrome
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Pachyonychia congenita
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Ichthyosis
- PAPA syndrome
- Juvenile xanthogranuloma
- Trichothiodystrophy
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Incontinentia pigmenti
- Discoid lupus erythematosus
- Ringed hair disease
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Silver-Russell syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Common variable immunodeficiency
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Hereditary retinoblastoma
- Ataxia-telangiectasia
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Silver-Russell syndrome
- Costello syndrome
- Maffucci syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Noonan syndrome
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Cockayne syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Full NF2-related schwannomatosis
- Ataxia-telangiectasia
- Diamond-Blackfan anemia
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Li-Fraumeni syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
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