Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Fibrous dysplasia of bone
- Metachondromatosis
- Osteogenesis imperfecta
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Dysosteosclerosis
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Discoid lupus erythematosus
- Incontinentia pigmenti
- Griscelli syndrome
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Juvenile xanthogranuloma
- PAPA syndrome
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Ringed hair disease
- Trichothiodystrophy
- Ichthyosis
- Pachyonychia congenita
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Hereditary retinoblastoma
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Silver-Russell syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Familial ovarian cancer
- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Von Hippel-Lindau disease
- Silver-Russell syndrome
- Maffucci syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Cockayne syndrome
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