Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Acromelic dysplasia
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Dysosteosclerosis
- Omodysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Achondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- Osteogenesis imperfecta
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome KBG
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
Website
Email
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Pachyonychie congénitale
- Syndrome PAPA
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Ichtyose
- Xanthogranulome juvénile
- Syndrome de Griscelli
- Incontinentia pigmenti
- Trichothiodystrophie
- Lupus érythémateux cutané rare
- Lupus érythémateux discoïde
- Maladie des cheveux annelés
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Dysplasie ectodermique
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Familial ovarian cancer
- Ataxie-télangiectasie
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Common variable immunodeficiency
- Noonan syndrome
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Von Hippel-Lindau disease
- Xeroderma pigmentosum
- Full NF2-related schwannomatosis
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Hereditary retinoblastoma
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Costello
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Noonan
XP Freu(n)de Mondscheinkinder
Post Office Box Postfach 2124
48550
Steinfurt
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Ataxie-télangiectasie
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- Common variable immunodeficiency
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- Syndrome de Li-Fraumeni
- Von Hippel-Lindau disease
- Xeroderma pigmentosum
- Full NF2-related schwannomatosis
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
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040 741055138
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- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Costello
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Noonan
Care facilities 3
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- Metachondromatosis
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- Fibrous dysplasia of bone
- Osteogenesis imperfecta
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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81377 München
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089 71009253
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- Syndrome ADNP
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