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Xanthomatose cérébrotendineuse

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 7

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
Email

Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Endokrinologie
Ambulanz für Nephrologie
Gerinnungsambulanz

Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Rett-Syndrom
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Leukodystrophie
Dystonie, seltene

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
Email

Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Mikroangiopathie, thrombotische
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Leukodystrophie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Wilson-Krankheit
STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

2

11.559269428253174 48.13031158788486 Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440054994
089 440057722
Page Web
Email

Gallengangatresie, isolierte
Alagille-Syndrom
Seltene monogene entzündliche Darmerkrankung
Primäre sklerosierende Cholangitis
Choledochuszyste
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Wilson-Krankheit
Kurzdarm-Syndrom, sekundäres
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Down-Syndrom
Pfortaderthrombose, nicht-maligne und nicht-zirrhotische
Hepatitis, autoimmune
Gallengangatresie, isolierte

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Demenz, genetisch bedingte
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Bewegungsstörung, seltene
Huntington-Krankheit
Spastische Ataxie
Leukodystrophie
Seltene neurodegenerative Krankheit
Ataxie, seltene
Motoneuronkrankheit
Dystonie, seltene
Hereditäre spastische Paraplegie
Frontotemporale Demenz
Amyotrophe Lateralsklerose

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Alexander-Krankheit
Leukodystrophie
Krabbe-Syndrom
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Canavan-Krankheit
CACH-Syndrom
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Ovarioleukodystrophie
Aicardi-Goutières-Syndrom
Leukodystrophie, metachromatische
Refsum-Krankheit

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Krabbe-Syndrom
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Leukodystrophie
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Fukosidose
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
CACH-Syndrom
Leukodystrophie, metachromatische
Zellweger-Syndrom
Peroxisomenbiogenesedefekt
Refsum-Krankheit
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Canavan-Krankheit

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 5

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Endokrinologie
Ambulanz für Nephrologie
Gerinnungsambulanz

Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Rett-Syndrom
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Leukodystrophie
Dystonie, seltene

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Mikroangiopathie, thrombotische
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Leukodystrophie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Wilson-Krankheit
STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

2

11.559269428253174 48.13031158788486 Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440054994
089 440057722
Page Web
Email

Gallengangatresie, isolierte
Alagille-Syndrom
Seltene monogene entzündliche Darmerkrankung
Primäre sklerosierende Cholangitis
Choledochuszyste
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Wilson-Krankheit
Kurzdarm-Syndrom, sekundäres
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Down-Syndrom
Pfortaderthrombose, nicht-maligne und nicht-zirrhotische
Hepatitis, autoimmune
Gallengangatresie, isolierte

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Demenz, genetisch bedingte
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Bewegungsstörung, seltene
Huntington-Krankheit
Spastische Ataxie
Leukodystrophie
Seltene neurodegenerative Krankheit
Ataxie, seltene
Motoneuronkrankheit
Dystonie, seltene
Hereditäre spastische Paraplegie
Frontotemporale Demenz
Amyotrophe Lateralsklerose

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Alexander-Krankheit
Leukodystrophie
Krabbe-Syndrom
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Canavan-Krankheit
CACH-Syndrom
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Ovarioleukodystrophie
Aicardi-Goutières-Syndrom
Leukodystrophie, metachromatische
Refsum-Krankheit

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Krabbe-Syndrom
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Leukodystrophie
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Fukosidose
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
CACH-Syndrom
Leukodystrophie, metachromatische
Zellweger-Syndrom
Peroxisomenbiogenesedefekt
Refsum-Krankheit
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Canavan-Krankheit

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