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Woodhouse-Sakati syndrome

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All Entries 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Rare adrenal disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Genetic obesity
Acromegaly
Difference of sex development
Rare thyroid disease

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Website
Email

Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Email

Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Rett syndrome
Leukodystrophy
Hemophagocytic syndrome
Hemophilia
Rare dystonia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Heart-hand syndrome
Achondroplasia
Dysosteosclerosis
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Hypochondroplasia
Fibrous dysplasia of bone
Femur-fibula-ulna complex
Acromelic dysplasia
Multiple osteochondromas
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Omodysplasia
Osteogenesis imperfecta
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Mitochondrial disease
Hereditary spastic paraplegia
Neuroferritinopathy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Kabuki syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Achondroplasia
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Rubinstein-Taybi syndrome
KBG syndrome
ADNP syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Website
Email

Multiple system atrophy
Rare dystonia
Rare genetic tremor disorder
Rare tremor disorder
Rare genetic dystonia
Choreoacanthocytosis
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Autosomal recessive cerebellar ataxia
Huntington disease-like syndrome
Rare choreic movement disorder

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Woodhouse-Sakati syndrome
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Aceruloplasminemia
Neuroferritinopathy
Kufor-Rakeb syndrome
Infantile neuroaxonal dystrophy
PLA2G6-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Rare adrenal disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Genetic obesity
Acromegaly
Difference of sex development
Rare thyroid disease

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

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Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien
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Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Rett syndrome
Leukodystrophy
Hemophagocytic syndrome
Hemophilia
Rare dystonia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

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Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Heart-hand syndrome
Achondroplasia
Dysosteosclerosis
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Hypochondroplasia
Fibrous dysplasia of bone
Femur-fibula-ulna complex
Acromelic dysplasia
Multiple osteochondromas
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Omodysplasia
Osteogenesis imperfecta
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Mitochondrial disease
Hereditary spastic paraplegia
Neuroferritinopathy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

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Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Kabuki syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Achondroplasia
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Rubinstein-Taybi syndrome
KBG syndrome
ADNP syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
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Multiple system atrophy
Rare dystonia
Rare genetic tremor disorder
Rare tremor disorder
Rare genetic dystonia
Choreoacanthocytosis
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Autosomal recessive cerebellar ataxia
Huntington disease-like syndrome
Rare choreic movement disorder

Supportgroups 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

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089 20091616
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Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

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Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Woodhouse-Sakati syndrome
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Aceruloplasminemia
Neuroferritinopathy
Kufor-Rakeb syndrome
Infantile neuroaxonal dystrophy
PLA2G6-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
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