Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstr. 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8119512
Page Web
Email
0211 8117702
0211 8119512
Email
- Maladie mitochondriale
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du transport des corps cétoniques
- Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras
- Maladie lysosomale
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie neurométabolique
- Acidurie organique classique
- Déficit en biotinidase
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Page Web
- Maladie des urines sirop d'érable
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Mucoviscidose
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Maladie rénale rare
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Galactosémie
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Page Web
Email
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie mitochondriale
- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Myasthénie auto-immune
- Leucodystrophie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Page Web
Email
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Hämatologie
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Maladie de von Willebrand
- Dextrocardie
- Persistance du canal artériel
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Déficit immunitaire primaire
- Transposition des gros vaisseaux
- Tétralogie de Fallot
- Syndrome d'Eisenmenger
- Epilepsie rare
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Hémophilie