Adult familial nephronophthisis-spastic quadriparesia syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 803387021
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Maple syrup urine disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Phenylketonuria
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Glycogen storage disease
- Cystic fibrosis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Tuberous sclerosis complex
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Léiomyomatose familiale et cancer du rein
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Syndrome hémolytique et urémique atypique
- Maladie de Fabry
- Hyperoxalurie primitive
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Syndrome d'Alport