Adult familial nephronophthisis-spastic quadriparesia syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 803387021
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Zentrum für seltene und erbliche Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Universitätsklinikum Düsseldorf Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8118790
0211 8101517753
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie rénale rare
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Dysplasie osseuse primaire
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Hyperoxalurie primitive
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Léiomyomatose familiale et cancer du rein
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Maladie de Fabry
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Syndrome hémolytique et urémique atypique
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
- Syndrome d'Alport
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Maladie kystique rénale d'origine génétique