Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Heart-hand syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Multiple osteochondromas
- Omodysplasia
- Achondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Dysosteosclerosis
- Femur-fibula-ulna complex
- Hypochondroplasia
- Paralytic facial malformation
- Osteogenesis imperfecta
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Seckel syndrome
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Silver-Russell syndrome
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Pseudoachondroplasia
- Achondroplasia
- Laron syndrome
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Diastrophic dysplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Care facilities 5
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Heart-hand syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Multiple osteochondromas
- Omodysplasia
- Achondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Dysosteosclerosis
- Femur-fibula-ulna complex
- Hypochondroplasia
- Paralytic facial malformation
- Osteogenesis imperfecta
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
Supportgroups 1
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Leinestraße 2
28199
Bremen
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- FGFR3-related chondrodysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Silver-Russell syndrome
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Pseudoachondroplasia
- Achondroplasia
- Laron syndrome
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Diastrophic dysplasia