Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie acromélique
- Syndrome cardiomélique
- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie fibreuse des os
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Malformation faciale paralytique
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- ADNP-Syndrom
- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Hennekam-Syndrom
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Achondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Hypochondroplasie
- Nanisme diastrophique
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Syndrome de Seckel
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
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Conseil génétique 0
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Associations de patients 1
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- Nanisme diastrophique
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