Syndrome de Schwartz-Jampel
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Botulisme
- Dermatomyosite
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome de Guillain-Barré
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Rhabdomyosarcome
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Dystrophie myotonique
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble du métabolisme du galactose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la gluconéogenèse
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Déficit congénital en facteur V
- Rétinoblastome
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Maladie de Fanconi
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Alpha-thalassémie
- Rhabdomyosarcome
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Médulloblastome
- Drépanocytose
- Hémophilie
- Maladie de von Willebrand
- Bêta-thalassémie
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Syndrome cardiomélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Achondroplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Omodysplasie
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsstraße 84
93053 Regensburg
0941 9413003
0941 9413015
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Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
- Nanisme diastrophique
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Syndrome de Seckel
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Sclérose latérale amyotrophique
- Canalopathie musculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie neuromusculaire
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myasthénie auto-immune
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 8
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Botulisme
- Dermatomyosite
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome de Guillain-Barré
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Rhabdomyosarcome
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Dystrophie myotonique
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
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- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
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- Malabsorption du glucose-galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la gluconéogenèse
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Déficit congénital en facteur V
- Rétinoblastome
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Maladie de Fanconi
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Alpha-thalassémie
- Rhabdomyosarcome
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Médulloblastome
- Drépanocytose
- Hémophilie
- Maladie de von Willebrand
- Bêta-thalassémie
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Syndrome cardiomélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Achondroplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Omodysplasie
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsstraße 84
93053 Regensburg
0941 9413003
0941 9413015
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Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm
Associations de patients 2
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
- Nanisme diastrophique
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Syndrome de Seckel
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Sclérose latérale amyotrophique
- Canalopathie musculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie neuromusculaire
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myasthénie auto-immune