Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Macrocystic lymphatic malformation
- Primary lymphedema
- Von Hippel-Lindau disease
- Facial arteriovenous malformation
- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Dural sinus malformation
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Omodysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Acromelic dysplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Hypochondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Multiple osteochondromas
- Heart-hand syndrome
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Noonan syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Silver-Russell syndrome
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- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Familial ovarian cancer
- Li-Fraumeni syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Diamond-Blackfan anemia
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Full NF2-related schwannomatosis
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- Ataxia-telangiectasia
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- Costello syndrome
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LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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