Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations
Alle Einträge 5
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Metachondromatosis
- Omodysplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Dysosteosclerosis
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Multiple osteochondromas
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Achondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Heart-hand syndrome
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Kabuki-Syndrom
- Deletion 22q11
- KBG-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Achondroplasie
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Familial ovarian cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Costello-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Noonan-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Cockayne-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Li-Fraumeni-Syndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Silver-Russell-Syndrom
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Familial ovarian cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Costello-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Noonan-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Cockayne-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Li-Fraumeni-Syndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Silver-Russell-Syndrom
Versorgungseinrichtungen 2
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Metachondromatosis
- Omodysplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Dysosteosclerosis
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Multiple osteochondromas
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Achondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Heart-hand syndrome
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Kabuki-Syndrom
- Deletion 22q11
- KBG-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Achondroplasie
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Patientenorganisationen 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede