Syndrome de McCune-Albright
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Silver-Russell
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Cockayne
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Costello
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
Institutions de prise en charge 15
Zentrum für Seltene Erkrankungen des Bewegungssystems am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach
09405 182401
09405 182920
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Diabète sucré rare
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie rare des surrénales
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Insulinome
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für seltene endokrine Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Lottestrasse 59
22529 Hamburg
- Syndrome de McCune-Albright
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
- Hypophosphatasie
- Dysplasie fibreuse monostotique
- Ostéomalacie oncogénique
- Maladie des exostoses multiples
- Ostéogenèse imparfaite
- Ostéopétrose et maladies associées
- Hypophosphatémie liée à l'X
- Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
- Dysplasie épiphysaire multiple
Fachzentrum für angeborene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Syndrome cardiomélique
- Achondroplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Malformation faciale paralytique
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Syndrome de Griscelli
- Incontinentia pigmenti
- Xanthogranulome juvénile
- Lupus érythémateux discoïde
- Syndrome PAPA
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Dysplasie ectodermique
- Maladie des cheveux annelés
- Ichtyose
- Pachyonychie congénitale
- Trichothiodystrophie
- Lupus érythémateux cutané rare
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des lipides
- Néphronophtise
- Epilepsie rare
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Corticosurrénalome
- Syndrome de Kallmann
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Forme rare de diabète de type 1
- Adénome hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie d'Addison
- Syndrome adrenogenital
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Déficit hypophysaire
- Syndrome de Cushing
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Néoplasie endocrinienne multiple
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Diabète insipide d'origine centrale
- Acromégalie
- Obésité génétique
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Craniopharyngiome
- Maladie d'Addison
- Lipodystrophie primitive
- Prolactinome
- Lipodystrophie acquise
- Diabète sucré rare
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperinsulinisme congénital isolé
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Phéochromocytome sporadique
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Corticosurrénalome
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Cancer différencié de la thyroïde
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Carcinome rare de la thyroïde
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Adénome hypophysaire fonctionnel
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde