Johanson-Blizzard-Syndrom
Alle Einträge 9
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Adipositas, genetisch bedingte
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Insulinom
- Akromegalie
- Neoplasie, endokrine multiple
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Diabetes mellitus, seltener
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
Webseite
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg
Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)
Baldingerstraße
35043 Marburg
06421 5862813
06421 5867025
Webseite
E-Mail
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
Webseite
E-Mail
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Kabuki-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Achondroplasie
- ADNP-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Deletion 22q11
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Landhausweg 3
72631
Aichtal
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Thanatophore Dysplasie
- Silver-Russell-Syndrom
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Dysplasie, diastrophe
- Hypochondroplasie
- Pseudoachondroplasie
- Achondroplasie
- Seckel-Syndrom
- Laron-Syndrom
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ
- Hirschsprung-Krankheit
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel
- Currarino-Syndrom
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ
- Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel
- VACTERL/VATER-Assoziation
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perinealer Fistel
- Townes-Brocks-Syndrom
- Anorektale Fehlbildung
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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E-Mail
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Adipositas, genetisch bedingte
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Insulinom
- Akromegalie
- Neoplasie, endokrine multiple
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Diabetes mellitus, seltener
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
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Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg
Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)
Baldingerstraße
35043 Marburg
06421 5862813
06421 5867025
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E-Mail
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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E-Mail
- Kabuki-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Achondroplasie
- ADNP-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Deletion 22q11
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Patientenorganisationen 3
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Landhausweg 3
72631
Aichtal
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Thanatophore Dysplasie
- Silver-Russell-Syndrom
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Dysplasie, diastrophe
- Hypochondroplasie
- Pseudoachondroplasie
- Achondroplasie
- Seckel-Syndrom
- Laron-Syndrom
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ
- Hirschsprung-Krankheit
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel
- Currarino-Syndrom
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ
- Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel
- VACTERL/VATER-Assoziation
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perinealer Fistel
- Townes-Brocks-Syndrom
- Anorektale Fehlbildung
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel