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Johanson-Blizzard-Syndrom

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All Entries 11

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Difference of sex development
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Rare endocrine growth disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare thyroid disease

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Page Web

Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa
Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie
Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen
Spezialambulanz für Ichthyosen

Epidermolyse bulleuse héréditaire
Dysplasie ectodermique
Anomalie génétique des cheveux
Ichtyose

1

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
Email

Turner syndrome

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Malformation anorectale

1

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE) Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Page Web
Email

Hypothyroïdie rare
Hyperthyroïdie rare

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa

Discoid lupus erythematosus
Rare cutaneous lupus erythematosus
Ichthyosis
Trichothiodystrophy
Ectodermal dysplasia syndrome
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Griscelli syndrome
Juvenile xanthogranuloma
PAPA syndrome
Hereditary palmoplantar keratoderma
Pachyonychia congenita
Ringed hair disease
Incontinentia pigmenti

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Rubinstein-Taybi-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
West-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
KBG-Syndrom
Achondroplasie
Deletion 22q11
ADNP-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Déficience intellectuelle syndromique rare
Neurofibromatose type 1
Syndrome de Marfan
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Turner
Cancer du sein héréditaire
Syndrome de Prader-Willi
Anomalie congénitale des membres

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Page Web

Ektodermale Dysplasie

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Seckel-Syndrom
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Thanatophore Dysplasie
FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Dysplasie, diastrophe
Silver-Russell-Syndrom
Achondroplasie
Laron-Syndrom
Pseudoachondroplasie
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Hypochondroplasie

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Hirschsprung-Krankheit
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Syndrome de Townes-Brocks
Malformation anorectale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Association VACTERL/VATER
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation cloacale non syndromique

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Déficience intellectuelle syndromique rare
Neurofibromatose type 1
Syndrome de Marfan
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Turner
Cancer du sein héréditaire
Syndrome de Prader-Willi
Anomalie congénitale des membres

Institutions de prise en charge 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Difference of sex development
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Rare endocrine growth disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare thyroid disease

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Page Web

Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa
Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie
Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen
Spezialambulanz für Ichthyosen

Epidermolyse bulleuse héréditaire
Dysplasie ectodermique
Anomalie génétique des cheveux
Ichtyose

1

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
Email

Turner syndrome

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Malformation anorectale

1

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE) Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Page Web
Email

Hypothyroïdie rare
Hyperthyroïdie rare

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa

Discoid lupus erythematosus
Rare cutaneous lupus erythematosus
Ichthyosis
Trichothiodystrophy
Ectodermal dysplasia syndrome
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Griscelli syndrome
Juvenile xanthogranuloma
PAPA syndrome
Hereditary palmoplantar keratoderma
Pachyonychia congenita
Ringed hair disease
Incontinentia pigmenti

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Rubinstein-Taybi-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
West-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
KBG-Syndrom
Achondroplasie
Deletion 22q11
ADNP-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation

Associations de patients 3

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Page Web

Ektodermale Dysplasie

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Seckel-Syndrom
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Thanatophore Dysplasie
FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Dysplasie, diastrophe
Silver-Russell-Syndrom
Achondroplasie
Laron-Syndrom
Pseudoachondroplasie
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Hypochondroplasie

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Hirschsprung-Krankheit
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Syndrome de Townes-Brocks
Malformation anorectale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Association VACTERL/VATER
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation cloacale non syndromique

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