Johanson-Blizzard syndrome
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Website
Email
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg
Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg
Baldingerstraße
35043 Marburg
06421 5862813
06421 5867025
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
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- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Griscelli syndrome
- Pachyonychia congenita
- Incontinentia pigmenti
- Discoid lupus erythematosus
- Ringed hair disease
- Ichthyosis
- PAPA syndrome
- Juvenile xanthogranuloma
- Trichothiodystrophy
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Ectodermal dysplasia syndrome
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Landhausweg 3
72631
Aichtal
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Diastrophic dysplasia
- Seckel syndrome
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Achondroplasia
- Laron syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Pseudoachondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
- Non-syndromic cloacal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
- Currarino syndrome
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
- VACTERL/VATER association
- Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
- Anorectal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
- Townes-Brocks syndrome
- Hirschsprung disease
- Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
- Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
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Genetic Advices 0
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Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
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030 450566352
030 450566916
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60590 Frankfurt am Main
Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg
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Baldingerstraße
35043 Marburg
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06421 5867025
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
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089 440056202
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- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
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- Pachyonychia congenita
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Supportgroups 3
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Landhausweg 3
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Aichtal
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
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- Silver-Russell syndrome
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- Diastrophic dysplasia
- Seckel syndrome
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Achondroplasia
- Laron syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Pseudoachondroplasia
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SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
- Non-syndromic cloacal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
- Currarino syndrome
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
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- Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula