Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Dysplasie osseuse primaire
- Maladie des urines sirop d'érable
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie rénale rare
Klinik für Innere Medizin V am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße 100
66424 Homburg
06841 1615051
06841 1615052
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- Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre
- Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie
- Lungenfibrose, idiopathische
- Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische
- Zystische Fibrose
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Pulmonale arterielle Hypertonie
- Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
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- Buerger-Krankheit
- Seltene Ursache der Hypertension
- Hypertension, genetisch bedingte
- Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Nieren/Harnwegsfehlbildung
- Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Glomerulopathie
V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim Universitätsmedizin Mannheim
Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim
0621 3833024
0621 383733024
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Ataxie rare
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Maladie de Huntington
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neuroferritinopathy
- Hereditary spastic paraplegia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Myasthénie auto-immune
- Leucodystrophie