Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Maple syrup urine disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
- Rare renal disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tuberous sclerosis complex
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Cystic fibrosis
Klinik für Innere Medizin V am Universitätsklinikum des Saarlandes
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
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- Hypertension artérielle pulmonaire héréditaire
- Hypertension artérielle pulmonaire
- Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique
- Mucoviscidose
- Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique/familiale
- Fibrose pulmonaire idiopathique
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
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V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim
Universitätsmedizin Mannheim Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim
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68167 Mannheim
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Leucodystrophie
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Maladie mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase