Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
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- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Retinoblastom, familiäres
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Xeroderma pigmentosum
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Silver-Russell-Syndrom
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Noonan-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Cockayne-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Ataxia-Teleangiectasia
Care facilities 6
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
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Email
02418087087
0241 80 3387021
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- Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
- Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form
- Mitralklappenfehlbildung, kongenitale
- Transposition der großen Arterien
- Anomaler Abgang der Koronararterie
- Seltene kombinierte vaskuläre Fehlbildung
- Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale
- Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der
- Long-QT-Syndrom, kongenitales
- Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes
- Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Perikardfehlbildungen, kongenitale
- Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form
- Triatriales Herz
Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
Website
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Mikroangiopathie, thrombotische
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Wilson-Krankheit
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Leukodystrophie
Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
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- Hennekam-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- 22q11.2-Deletionssyndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Achondroplasie
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- KBG-Syndrom
Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen