Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Déficit immunitaire commun variable
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Cockayne-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Costello-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Versorgungseinrichtungen 6
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Webseite
E-Mail
02418087087
0241 80 3387021
Webseite
E-Mail
- Mitralklappenfehlbildung, kongenitale
- Triatriales Herz
- Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale
- Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form
- Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Perikardfehlbildungen, kongenitale
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form
- Transposition der großen Arterien
- Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes
- Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte
- Anomaler Abgang der Koronararterie
- Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
- Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der
Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
Webseite
Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Wilson-Krankheit
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- ADNP-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Kabuki-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Hennekam-Syndrom
- Deletion 22q11
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Achondroplasie
Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen