Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
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- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Silver-Russell syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan anemia
- Hereditary retinoblastoma
- Common variable immunodeficiency
- Ataxia-telangiectasia
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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Email
- Costello syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
- Cockayne syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
Care facilities 5
Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
Website
Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Thrombotic microangiopathy
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Wilson disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Leukodystrophy
- Genetic glomerular disease
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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Email
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
- Infantile spasms syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Achondroplasia
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen