Aicardi-Goutières syndrome
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Epileptologie und Neurophysiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Thrombotic microangiopathy
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- STXBP1-related encephalopathy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Leukodystrophy
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Wilson disease
- Genetic glomerular disease
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- KBG syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Achondroplasia
- Aicardi-Goutières syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- Hennekam syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 2986621
07071 294046
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Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Ataxien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Sickle cell anemia
- Beta-thalassemia
- Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
- Polycythemia
- Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
- Severe combined immunodeficiency
- Alpha-thalassemia
- Rare anemia
- Hereditary spherocytosis
- Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Syndrome with combined immunodeficiency
- Autoinflammatory syndrome of childhood
- Autoimmune thrombocytopenia
- Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Maladie de Krabbe
- Syndrome de Zellweger
- Leucodystrophie
- Maladie de Canavan
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Refsum
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Fucosidose
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Syndrome CACH
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
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- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
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Universitätsklinikum Tübingen
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72076 Tübingen
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- Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
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- Parkinson-Ambulanz
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- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Ataxien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Sickle cell anemia
- Beta-thalassemia
- Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
- Polycythemia
- Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
- Severe combined immunodeficiency
- Alpha-thalassemia
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- Hereditary spherocytosis
- Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
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Associations de patients 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Maladie de Krabbe
- Syndrome de Zellweger
- Leucodystrophie
- Maladie de Canavan
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Refsum
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Fucosidose
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Syndrome CACH