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Aicardi-Goutières syndrome

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All Entries 10

13.782429099082949 51.05842403768131 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4582508
0351 458882508
Website
Email

Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Epileptologie und Neurophysiologie
Nephrologische Ambulanz
Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Spezialambulanz für Morbus Wilson
Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Neurofibromatosis type 1
Hemophilia
Mixed connective tissue disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Wilson disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Aicardi-Goutières syndrome
Von Willebrand disease
Adrenogenital syndrome

1

8.658567667007448 50.0937904599946 Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016063
069 63014202
Website

069 63016063
069 63014202
Website

Primary immunodeficiency

8.69835761800531 50.114628749999994 Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main

069 949920
069 94992302
Website
Email

Epilepsie-Ambulanz
Nephrologische Ambulanz
Rheumatologische Ambulanz

Rare pediatric vasculitis
Autoinflammatory syndrome of childhood
Juvenile idiopathic arthritis
Rare pediatric rheumatologic disease
Genetic cystic renal disease
Renal dysplasia
Rare systemic or rheumatological disease of childhood

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Nephrologie

Rare dystonia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Hemophilia
Rett syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Thrombotic microangiopathy
Genetic glomerular disease
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Wilson disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Hennekam syndrome
Kabuki syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Achondroplasia
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
ADNP syndrome
KBG syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Aicardi-Goutières syndrome

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Genetic dementia
Rare dystonia
Huntington disease
Spastic ataxia
Rare ataxia
Rare neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Genetic neurodegenerative disease
Frontotemporal dementia
Motor neuron disease
Rare movement disorder

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Website
Email

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Hereditary spherocytosis
Alpha-thalassemia
Rare anemia
Severe combined immunodeficiency
Beta-thalassemia
Sickle cell anemia
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Polycythemia
Autoinflammatory syndrome of childhood
Autoimmune thrombocytopenia
Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Syndrome with combined immunodeficiency

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Pelizaeus-Merzbacher disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Krabbe disease
Aicardi-Goutières syndrome
CACH syndrome
Canavan disease
Ovarioleukodystrophy
Leukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Alexander disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Metachromatic leukodystrophy
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Fucosidosis
Leukodystrophy
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Refsum disease
Canavan disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Zellweger syndrome
CACH syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

13.782429099082949 51.05842403768131 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4582508
0351 458882508
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Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Epileptologie und Neurophysiologie
Nephrologische Ambulanz
Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Spezialambulanz für Morbus Wilson
Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Neurofibromatosis type 1
Hemophilia
Mixed connective tissue disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Wilson disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Aicardi-Goutières syndrome
Von Willebrand disease
Adrenogenital syndrome

1

8.658567667007448 50.0937904599946 Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016063
069 63014202
Website

069 63016063
069 63014202
Website

Primary immunodeficiency

8.69835761800531 50.114628749999994 Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main

069 949920
069 94992302
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Epilepsie-Ambulanz
Nephrologische Ambulanz
Rheumatologische Ambulanz

Rare pediatric vasculitis
Autoinflammatory syndrome of childhood
Juvenile idiopathic arthritis
Rare pediatric rheumatologic disease
Genetic cystic renal disease
Renal dysplasia
Rare systemic or rheumatological disease of childhood

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Nephrologie

Rare dystonia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Hemophilia
Rett syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Thrombotic microangiopathy
Genetic glomerular disease
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Wilson disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Hennekam syndrome
Kabuki syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Achondroplasia
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
ADNP syndrome
KBG syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Aicardi-Goutières syndrome

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Genetic dementia
Rare dystonia
Huntington disease
Spastic ataxia
Rare ataxia
Rare neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Genetic neurodegenerative disease
Frontotemporal dementia
Motor neuron disease
Rare movement disorder

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
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Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Hereditary spherocytosis
Alpha-thalassemia
Rare anemia
Severe combined immunodeficiency
Beta-thalassemia
Sickle cell anemia
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Polycythemia
Autoinflammatory syndrome of childhood
Autoimmune thrombocytopenia
Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Syndrome with combined immunodeficiency

Supportgroups 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Pelizaeus-Merzbacher disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Krabbe disease
Aicardi-Goutières syndrome
CACH syndrome
Canavan disease
Ovarioleukodystrophy
Leukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Alexander disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Metachromatic leukodystrophy
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Fucosidosis
Leukodystrophy
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Refsum disease
Canavan disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Zellweger syndrome
CACH syndrome

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