Syndrome d'Aicardi-Goutières
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Nephrologische Ambulanz
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Neurofibromatose type 1
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Maladie de von Willebrand
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Hémophilie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Arthrite juvénile idiopathique
- Syndrome adrenogenital
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Connectivite mixte
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Leucodystrophie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Néphropathie glomérulaire génétique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystonie rare
- Maladie neurodégénérative rare
- Ataxie spastique
- Anomalie rare du mouvement
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Maladie neurodégénérative génétique
- Démence fronto-temporale
- Démence génétique
- Maladie de Huntington
- Maladie du motoneurone
- Paraplégie spastique héréditaire
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 2986621
07071 294046
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- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Epilepsie Sprechstunde
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Drépanocytose
- Sphérocytose héréditaire
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Polycythémie
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Bêta-thalassémie
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Thrombocytopénie auto-immune
- Alpha-thalassémie
- Anémie rare
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Syndrome CACH
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Maladie de Canavan
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Maladie de Krabbe
- Leucodystrophie
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Maladie de Refsum
- Leucodystrophie métachromatique
- Fucosidose
- Syndrome de Zellweger
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Nephrologische Ambulanz
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Neurofibromatose type 1
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Maladie de von Willebrand
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Hémophilie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Arthrite juvénile idiopathique
- Syndrome adrenogenital
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Connectivite mixte
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Leucodystrophie
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- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Polykystose rénale autosomique dominante
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- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Néphropathie glomérulaire génétique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
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Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
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72076 Tübingen
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- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Ataxien
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- Parkinson-Ambulanz
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- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystonie rare
- Maladie neurodégénérative rare
- Ataxie spastique
- Anomalie rare du mouvement
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Maladie neurodégénérative génétique
- Démence fronto-temporale
- Démence génétique
- Maladie de Huntington
- Maladie du motoneurone
- Paraplégie spastique héréditaire
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
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- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Drépanocytose
- Sphérocytose héréditaire
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Polycythémie
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Bêta-thalassémie
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
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Associations de patients 2
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Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Syndrome CACH
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- Maladie de Refsum
- Leucodystrophie métachromatique
- Fucosidose
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- Anomalie de la biogenèse du péroxysome