Spectre de dysplasie septo-optique
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Akromegalie
- Insulinom
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Wachstumsstörung, hormonelle
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
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- Mucoviscidose
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
- Vascularite
- Cholangite biliaire primitive
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Hypothyroïdie congénitale
- Hémophilie
- Médulloblastome
- Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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E-Mail
07071 2983670
07071 292784
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Lipodystrophie primitive
- Diabète insipide d'origine centrale
- Obésité génétique
- Maladie d'Addison
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Craniopharyngiome
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diabète sucré rare
- Prolactinome
- Lipodystrophie acquise
- Acromégalie
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Seckel-Syndrom
- Thanatophore Dysplasie
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Silver-Russell-Syndrom
- Dysplasie, diastrophe
- Laron-Syndrom
- Pseudoachondroplasie
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Akromegalie
- Insulinom
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Wachstumsstörung, hormonelle
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
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- Mucoviscidose
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
- Vascularite
- Cholangite biliaire primitive
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Hypothyroïdie congénitale
- Hémophilie
- Médulloblastome
- Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Lipodystrophie primitive
- Diabète insipide d'origine centrale
- Obésité génétique
- Maladie d'Addison
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Craniopharyngiome
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diabète sucré rare
- Prolactinome
- Lipodystrophie acquise
- Acromégalie
Patientenorganisationen 5
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Seckel-Syndrom
- Thanatophore Dysplasie
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Silver-Russell-Syndrom
- Dysplasie, diastrophe
- Laron-Syndrom
- Pseudoachondroplasie
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf