Spectre de dysplasie septo-optique
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie rare des surrénales
- Insulinome
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Acromégalie
- Maladie rare de la thyroïde
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
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- Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
- Hypothyroïdie congénitale
- Hémophilie
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Médulloblastome
- Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
- Mucoviscidose
- Vascularite
- Cholangite biliaire primitive
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome adrenogenital
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Adénome hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Syndrome de Noonan
- Acromégalie
- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome de Turner
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Craniopharyngiome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Lipodystrophie acquise
- Prolactinome
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Obésité génétique
- Lipodystrophie primitive
- Diabète insipide d'origine centrale
- Acromégalie
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Maladie d'Addison
- Diabète sucré rare
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Seckel
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Syndrome de Laron
- Nanisme diastrophique
- Dysplasie thanatophore
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie rare des surrénales
- Insulinome
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Acromégalie
- Maladie rare de la thyroïde
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Theodor Stern Kai 7
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81377 München
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
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- Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
- Hypothyroïdie congénitale
- Hémophilie
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
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- Médulloblastome
- Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
- Mucoviscidose
- Vascularite
- Cholangite biliaire primitive
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
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07071 292784
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- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome adrenogenital
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Adénome hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
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- Syndrome de Noonan
- Acromégalie
- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome de Turner
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Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
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- Néoplasie endocrinienne multiple
- Lipodystrophie acquise
- Prolactinome
- Hyperinsulinisme congénital isolé
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- Lipodystrophie primitive
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- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Maladie d'Addison
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- Syndrome de Seckel
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- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Syndrome de Laron
- Nanisme diastrophique
- Dysplasie thanatophore
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
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Dortmund
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