Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 803387021
Website
Email
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Acromelic dysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Osteogenesis imperfecta
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Omodysplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Multiple osteochondromas
- Hypochondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Heart-hand syndrome
Zentrum für Wachstumsstörungen Universitätsklinikum Magdeburg
Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstraße 4
80337 München
089 440053927
089 440053921
Website
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Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
Website
Email
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Silver-Russell syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Familial ovarian cancer
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Familial ovarian cancer
- Li-Fraumeni syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Diamond-Blackfan anemia
- Noonan syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
- Costello syndrome
- Maffucci syndrome
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Seckel syndrome
- Pseudoachondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Laron syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Achondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Diastrophic dysplasia
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Parent facilities 0
Genetic Advices 3
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
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Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Noonan syndrome
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- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- Diamond-Blackfan anemia
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- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
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- Beckwith-Wiedemann syndrome
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- Maffucci syndrome
Care facilities 4
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50937 Köln
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Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
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39120 Magdeburg
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstraße 4
80337 München
089 440053927
089 440053921
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Supportgroups 2
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
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- FGFR3-related chondrodysplasia
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- Achondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
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LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
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