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Rare inborn errors of metabolism

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All Entries 8

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
Website
Email

Allgemeiner Ansprechpartner
Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung

Budd-Chiari syndrome
Peutz-Jeghers syndrome
Wilson disease
Congenital erythropoietic porphyria
VIPoma
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Hereditary chronic pancreatitis
TFR2-related hemochromatosis
Primary sclerosing cholangitis
Cholangiocarcinoma
Familial adenomatous polyposis
Porphyria
Primary biliary cholangitis
HJV or HAMP-related hemochromatosis

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Website

Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen

Disorder of purine or pyrimidine metabolism
Disorder of energy metabolism
Disorder of carbohydrate metabolism
Rare inborn errors of metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Wilson disease
Lysosomal disease

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg

Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Tuberous sclerosis complex
Phenylketonuria
Rare renal disease
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Primary bone dysplasia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene

Fabry disease
Glycogen storage disease
Lesch-Nyhan syndrome
Rare inborn errors of metabolism
Zellweger syndrome
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Lysosomal disease
Phenylketonuria

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
Website
Email

Progressive supranuclear palsy
Multiple system atrophy
Rare dystonia
Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome
Rare movement disorder
Primary myoclonus
Rare parkinsonian disorder
Huntington disease

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
Website
Email

Spezialsprechstunde für Morbus Wilson
Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen

Hepatocellular carcinoma
Rare inborn errors of metabolism
Wilson disease
Rare pancreatic disease

1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Diastrophic dysplasia
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Seckel syndrome
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
FGFR3-related chondrodysplasia
Hypochondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Achondroplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Laron syndrome
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
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Allgemeiner Ansprechpartner
Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung

Budd-Chiari syndrome
Peutz-Jeghers syndrome
Wilson disease
Congenital erythropoietic porphyria
VIPoma
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Hereditary chronic pancreatitis
TFR2-related hemochromatosis
Primary sclerosing cholangitis
Cholangiocarcinoma
Familial adenomatous polyposis
Porphyria
Primary biliary cholangitis
HJV or HAMP-related hemochromatosis

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Website

Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen

Disorder of purine or pyrimidine metabolism
Disorder of energy metabolism
Disorder of carbohydrate metabolism
Rare inborn errors of metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Wilson disease
Lysosomal disease

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg

Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Tuberous sclerosis complex
Phenylketonuria
Rare renal disease
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Primary bone dysplasia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Email

Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene

Fabry disease
Glycogen storage disease
Lesch-Nyhan syndrome
Rare inborn errors of metabolism
Zellweger syndrome
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Lysosomal disease
Phenylketonuria

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
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Progressive supranuclear palsy
Multiple system atrophy
Rare dystonia
Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome
Rare movement disorder
Primary myoclonus
Rare parkinsonian disorder
Huntington disease

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
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Spezialsprechstunde für Morbus Wilson
Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen

Hepatocellular carcinoma
Rare inborn errors of metabolism
Wilson disease
Rare pancreatic disease

1

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Diastrophic dysplasia
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Seckel syndrome
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
FGFR3-related chondrodysplasia
Hypochondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Achondroplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Laron syndrome
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia

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