Please activate JavaScript to ensure that SE-ATLAS displays correctly.

SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Overview
Core facilities for Rare Diseases
Networks
European Reference Networks German Reference Networks Certificates AG Zentren für Seltene Erkrankungen
About us
Project / Team Related links CORD-MI Frequently asked questions - FAQs
Contact Privacy
Login
Plain language
International Patients
DE
EN
FR

Seltene angeborene Stoffwechselstörung

Further information on this disease (ORPHANET)

List Contact us

All Entries 8

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
Website
Email

Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung
Allgemeiner Ansprechpartner

Cholangitis, primär biliäre
Cholangiokarzinom
Porphyrie
VIPom
Pankreatitis, chronische hereditäre, autosomal-dominante
Wilson-Krankheit
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Porphyrie, erythropoetische kongenitale
Budd-Chiari-Syndrom
Peutz-Jeghers-Syndrom
Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
Primäre sklerosierende Cholangitis
Polyposis, adenomatöse familiäre
Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Website

Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen

Disorder of energy metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Rare inborn errors of metabolism
Wilson disease
Lysosomal disease
Disorder of purine or pyrimidine metabolism
Disorder of carbohydrate metabolism

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Morbus Wilson
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Arthritis, idiopathische juvenile
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zystische Fibrose
Glykogenose
Wilson-Krankheit
Tuberöse Sklerose Komplex
Carnitin-Stoffwechselstörung
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Nierenkrankheit, seltene
Ahornsirup-Krankheit
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselstörung

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Ambulanz für Morbus Wilson für Kinder
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene

Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Zellweger syndrome
Lysosomal disease
Glycogen storage disease
Fabry disease
Rare inborn errors of metabolism
Phenylketonuria
Lesch-Nyhan syndrome

3

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
Website
Email

Rare parkinsonian disorder
Progressive supranuclear palsy
Multiple system atrophy
Rare dystonia
Rare movement disorder
Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome
Primary myoclonus
Huntington disease

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
Website
Email

Spezialsprechstunde für Morbus Wilson
Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen

Pankreaskrankheit, seltene
Hepatozelluläres Karzinom
Wilson-Krankheit
Seltene angeborene Stoffwechselstörung

1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Seckel syndrome
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Achondroplasia
Laron syndrome
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
Website
Email

Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung
Allgemeiner Ansprechpartner

Cholangitis, primär biliäre
Cholangiokarzinom
Porphyrie
VIPom
Pankreatitis, chronische hereditäre, autosomal-dominante
Wilson-Krankheit
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Porphyrie, erythropoetische kongenitale
Budd-Chiari-Syndrom
Peutz-Jeghers-Syndrom
Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
Primäre sklerosierende Cholangitis
Polyposis, adenomatöse familiäre
Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Website

Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen

Disorder of energy metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Rare inborn errors of metabolism
Wilson disease
Lysosomal disease
Disorder of purine or pyrimidine metabolism
Disorder of carbohydrate metabolism

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Morbus Wilson
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Arthritis, idiopathische juvenile
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zystische Fibrose
Glykogenose
Wilson-Krankheit
Tuberöse Sklerose Komplex
Carnitin-Stoffwechselstörung
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Nierenkrankheit, seltene
Ahornsirup-Krankheit
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselstörung

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Ambulanz für Morbus Wilson für Kinder
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene

Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Zellweger syndrome
Lysosomal disease
Glycogen storage disease
Fabry disease
Rare inborn errors of metabolism
Phenylketonuria
Lesch-Nyhan syndrome

3

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
Website
Email

Rare parkinsonian disorder
Progressive supranuclear palsy
Multiple system atrophy
Rare dystonia
Rare movement disorder
Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome
Primary myoclonus
Huntington disease

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
Website
Email

Spezialsprechstunde für Morbus Wilson
Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen

Pankreaskrankheit, seltene
Hepatozelluläres Karzinom
Wilson-Krankheit
Seltene angeborene Stoffwechselstörung

1

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Seckel syndrome
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Achondroplasia
Laron syndrome
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia

se-atlas Version: 1.74.3 - 22.10.2026 Privacy Imprint