Sanfilippo syndrome type A
Alle Einträge 8
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glucose-galactose malabsorption
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of ketolysis
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Fabry disease
- Disorder of fructose metabolism
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Galactosemia
- Argininosuccinic aciduria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Propionic acidemia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Biotinidase deficiency
- Isovaleric acidemia
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Leukodystrophy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Huntington disease
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Neuroferritinopathy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Mitochondrial disease
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Fett-Stoffwechselstörung
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Zystische Fibrose
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Nephronophthise
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Epilepsie, seltene
- Fehlbildung des Respiratorischen System
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 7
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Glycogen storage disease
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- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Fabry disease
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Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
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- Argininosuccinic aciduria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
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- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Biotinidase deficiency
- Isovaleric acidemia
- Maple syrup urine disease
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
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Langenbeckstraße 1
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- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
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- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Infantile neuroaxonal dystrophy
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Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
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- Fett-Stoffwechselstörung
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Zystische Fibrose
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Nephronophthise
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Epilepsie, seltene
- Fehlbildung des Respiratorischen System
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
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Patientenorganisationen 1
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63739
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