Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Macrocystic lymphatic malformation
- Rare venous malformation
- Primary lymphedema
- Von Hippel-Lindau disease
- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Facial arteriovenous malformation
- Dural sinus malformation
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosklerose
- Achondroplasie
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Knochendysplasie, fibröse
- Dysplasie, akromele
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Osteogenesis imperfecta
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Osteochondrome, multiple
- Omodysplasie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Ataxia-Teleangiectasia
- Noonan-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Retinoblastom, familiäres
- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Immundefektsyndrom, variables
- Xeroderma pigmentosum
- Ovarialkrebs, familiärer
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Cockayne-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Ovarialkrebs, familiärer
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Costello-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
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