Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Malformation des sinus duraux du crâne
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation artérioveineuse faciale
- Malformation veineuse rare
- Lymphoedème primaire
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Syndrome cardiomélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Omodysplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Dysplasie fibreuse des os
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Achondroplasie
- Métachondromatose
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Rétinoblastome héréditaire
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Li-Fraumeni
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Cockayne
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Silver-Russell
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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