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Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Guillain-Barré syndrome
Dermatomyositis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Juvenile myasthenia gravis
Rhabdomyosarcoma
Malignant hyperthermia of anesthesia
Botulism
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Limb-girdle muscular dystrophy

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glukoneogenese-Störung
Glykogenose
Fruktose-Stoffwechselstörung

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Infantile neuroaxonal dystrophy
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease

1

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Inclusion body myositis
Dermatomyositis
Muscular dystrophy
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Poliomyelitis
Mitochondrial myopathy
Proximal spinal muscular atrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 3

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Guillain-Barré syndrome
Dermatomyositis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Juvenile myasthenia gravis
Rhabdomyosarcoma
Malignant hyperthermia of anesthesia
Botulism
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Limb-girdle muscular dystrophy

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
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Stoffwechselsprechstunde

Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glukoneogenese-Störung
Glykogenose
Fruktose-Stoffwechselstörung

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Infantile neuroaxonal dystrophy
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease

1

Supportgroups 1

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Inclusion body myositis
Dermatomyositis
Muscular dystrophy
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Poliomyelitis
Mitochondrial myopathy
Proximal spinal muscular atrophy

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