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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency

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Alle Einträge 3

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glukoneogenese-Störung
Disorder of galactose metabolism
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Hereditary fructose intolerance
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Leukodystrophie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Huntington-Krankheit
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Myasthenia gravis

1

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Mitochondriale Myopathie
Spinale Muskelatrophie, proximale
Muskeldystrophie
Poliomyelitis
Myotone Dystrophie
Einschlusskörper-Myositis
Polymyositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Dermatomyositis

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glukoneogenese-Störung
Disorder of galactose metabolism
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Hereditary fructose intolerance
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Leukodystrophie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Huntington-Krankheit
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Myasthenia gravis

1

Patientenorganisationen 1

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Mitochondriale Myopathie
Spinale Muskelatrophie, proximale
Muskeldystrophie
Poliomyelitis
Myotone Dystrophie
Einschlusskörper-Myositis
Polymyositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Dermatomyositis

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