Please activate JavaScript to ensure that SE-ATLAS displays correctly.

SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Overview
Core facilities for Rare Diseases
Networks
European Reference Networks German Reference Networks Certificates AG Zentren für Seltene Erkrankungen
About us
Project / Team Related links CORD-MI Frequently asked questions - FAQs
Contact Privacy
Login
Plain language
International Patients
DE
EN
FR

Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1

Further information on this disease (ORPHANET)

List Contact us

All Entries 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Dermatomyositis
Rhabdomyosarcoma
Botulism
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Guillain-Barré syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Fabry disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Phenylketonuria
Tyrosinemia type 1
Maple syrup urine disease
Mitochondrial disease
Glycogen storage disease

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Familial long QT syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Marfan syndrome
Brugada syndrome
Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism
Nephronophthisis
Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Rare epilepsy
Primary ciliary dyskinesia
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Marfan-Syndrom
Barth-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Long-QT-Syndrom, familiäres
Seltene Kardiomyopathie
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Noonan-Syndrom
Gaucher-Krankheit Typ 3
Vorhofflimmern, familiäres
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre

1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Myasthenia gravis
Muscular channelopathy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Motor neuron disease
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Bethlem muscular dystrophy
Muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Dermatomyositis
Rhabdomyosarcoma
Botulism
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Guillain-Barré syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Fabry disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Phenylketonuria
Tyrosinemia type 1
Maple syrup urine disease
Mitochondrial disease
Glycogen storage disease

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Familial long QT syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Marfan syndrome
Brugada syndrome
Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism
Nephronophthisis
Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Rare epilepsy
Primary ciliary dyskinesia
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Marfan-Syndrom
Barth-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Long-QT-Syndrom, familiäres
Seltene Kardiomyopathie
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Noonan-Syndrom
Gaucher-Krankheit Typ 3
Vorhofflimmern, familiäres
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre

1

Supportgroups 1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Myasthenia gravis
Muscular channelopathy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Motor neuron disease
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Bethlem muscular dystrophy
Muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis

se-atlas Version: 1.73.0 - 14.7.2026 Privacy Imprint