Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Maladie de stockage du glycogène
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de la gluconéogenèse
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Tyrosinämie Typ 1
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie
- Glykogenose
- Carnitin-Stoffwechselstörung
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Polykystose rénale autosomique dominante
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des lipides
- Néphronophtise
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Epilepsie rare
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Seltene Kardiomyopathie
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Marfan-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Vorhofflimmern, familiäres
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Noonan-Syndrom
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Maladie neuromusculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Canalopathie musculaire
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Maladie du motoneurone
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
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- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
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- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de la gluconéogenèse
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- Fabry-Syndrom
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- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie
- Glykogenose
- Carnitin-Stoffwechselstörung
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- Marfan-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Vorhofflimmern, familiäres
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Noonan-Syndrom
Associations de patients 1
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- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
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- Canalopathie musculaire
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
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- Sclérose latérale amyotrophique type 4
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