Okulo-palato-zerebrales Syndrom
All Entries 3
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Knochendysplasie, fibröse
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Metachondromatose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysosteosklerose
- Achondroplasie
- Osteochondrome, multiple
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Brachydaktylie mit langem Daumen
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- KBG-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Seckel-Syndrom
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Thanatophore Dysplasie
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Silver-Russell-Syndrom
- Achondroplasie
- Pseudoachondroplasie
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Laron syndrome
- Dysplasie, diastrophe
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 2
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Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
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- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Metachondromatose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysosteosklerose
- Achondroplasie
- Osteochondrome, multiple
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Brachydaktylie mit langem Daumen
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
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089 710090
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- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- KBG-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
Supportgroups 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Seckel-Syndrom
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Thanatophore Dysplasie
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Silver-Russell-Syndrom
- Achondroplasie
- Pseudoachondroplasie
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Laron syndrome
- Dysplasie, diastrophe