Syndrome de Noonan avec lentigines multiples
All Entries 10
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Ostéogenèse imparfaite
- Achondroplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome cardiomélique
- Métachondromatose
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Maladie des exostoses multiples
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
Page Web
Email
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Ataxie de Friedreich
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Marfan
- Syndrome du QT long familial
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Maladie de Fabry
- Maladie de Gaucher type 3
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email
- Déficit immunitaire commun variable
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Noonan
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
Email
- Syndrome de Cockayne
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Costello
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email
- Déficit immunitaire commun variable
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Noonan
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
Email
- Syndrome de Cockayne
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Costello
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
Institutions de prise en charge 5
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Ostéogenèse imparfaite
- Achondroplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome cardiomélique
- Métachondromatose
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Maladie des exostoses multiples
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
Page Web
Email
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Ataxie de Friedreich
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Marfan
- Syndrome du QT long familial
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Maladie de Fabry
- Maladie de Gaucher type 3
Associations de patients 2
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel