Syndrome de Noonan avec lentigines multiples
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysplasie acromélique
- Achondroplasie
- Métachondromatose
- Dysostéosclérose
- Syndrome cardiomélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Ostéogenèse imparfaite
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Fibrillation auriculaire familiale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Marfan
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome du QT long familial
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Noonan
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Rétinoblastome héréditaire
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Costello
- Ataxie-télangiectasie
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Noonan
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Anémie de Blackfan-Diamond
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
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Universitätsklinikum Erlangen
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Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Ostéogenèse imparfaite
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
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- Fibrillation auriculaire familiale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Marfan
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- Ataxie de Friedreich
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- Neuropathie optique héréditaire de Leber
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Associations de patients 2
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
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Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
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Braunschweig