Noonan syndrome with multiple lentigines
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosclerosis
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Osteogenesis imperfecta
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Multiple osteochondromas
- Heart-hand syndrome
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Achondroplasia
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Achondroplasia
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
Website
Email
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Barth syndrome
- Marfan syndrome
- Fabry disease
- Noonan syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial long QT syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial atrial fibrillation
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Full NF2-related schwannomatosis
- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Familial ovarian cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
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- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Cockayne syndrome
- Familial ovarian cancer
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Ataxia-telangiectasia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Costello syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
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- Ataxia-telangiectasia
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
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040 741055138
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- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
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Care facilities 5
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- Multiple osteochondromas
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
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Lazarettstr. 36
80636 München
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Heiglhofstr. 65
81377 München
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089 71009253
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Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
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72076 Tübingen
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Am Schwarzenberg 15
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0931 201646457
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- Friedreich ataxia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
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- Familial long QT syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
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Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
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Herzkind e.V.
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