Syndrome de Noonan avec lentigines multiples
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Syndrome cardiomélique
- Dysplasie fibreuse des os
- Achondroplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Bicuspidie aortique familiale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Gaucher type 3
- Fibrillation auriculaire familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Noonan
- Maladie de Fabry
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Marfan
- Ataxie de Friedreich
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Page Web
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- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Rétinoblastome héréditaire
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Costello
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Cockayne
- Xeroderma pigmentosum
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Rétinoblastome héréditaire
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Costello
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Cockayne
- Xeroderma pigmentosum
Institutions de prise en charge 5
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Syndrome cardiomélique
- Dysplasie fibreuse des os
- Achondroplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Bicuspidie aortique familiale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Gaucher type 3
- Fibrillation auriculaire familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Noonan
- Maladie de Fabry
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Marfan
- Ataxie de Friedreich
Associations de patients 2
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel