Noonan syndrome with multiple lentigines
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Acromelic dysplasia
- Heart-hand syndrome
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
- Omodysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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Email
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- Aicardi-Goutières syndrome
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Familial abdominal aortic aneurysm
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Gaucher disease type 3
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial atrial fibrillation
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
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- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Common variable immunodeficiency
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
- Full NF2-related schwannomatosis
- Hereditary retinoblastoma
- Familial ovarian cancer
- Noonan syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
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- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Costello syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Cockayne syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
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Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
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Am Schwarzenberg 15
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- Familial long QT syndrome
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- Friedreich ataxia
- Rare cardiomyopathy
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Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
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Herzkind e.V.
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