Syndrome de Noonan avec lentigines multiples
Alle Einträge 9
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Dysostose, periphere
- Achondroplasie
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Osteochondrome, multiple
- Dysplasie, akromele
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Knochendysplasie, fibröse
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Herz-Hand-Syndrom
- Hypochondroplasie
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
Webseite
E-Mail
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Bicuspidie aortique familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Noonan
- Ataxie de Friedreich
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Fabry
- Syndrome de Marfan
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Barth
- Trouble génétique du rythme cardiaque
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Noonan
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Anémie de Blackfan-Diamond
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Costello-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Cockayne-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Postfach 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
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- Noonan-Syndrom
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- Ataxia-Teleangiectasia
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- Schwannomatose, NF2-assoziierte
Versorgungseinrichtungen 5
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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50937 Köln
- Omodysplasie
- Dysostose, periphere
- Achondroplasie
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Osteochondrome, multiple
- Dysplasie, akromele
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Knochendysplasie, fibröse
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Herz-Hand-Syndrom
- Hypochondroplasie
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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81377 München
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089 71009253
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
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72076 Tübingen
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07071 294792
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Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
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- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Bicuspidie aortique familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Noonan
- Ataxie de Friedreich
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Fabry
- Syndrome de Marfan
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Barth
- Trouble génétique du rythme cardiaque
Patientenorganisationen 2
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Postfach 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig