Syndrome de Noonan avec lentigines multiples
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Achondroplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Dysplasie acromélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Ostéogenèse imparfaite
- Métachondromatose
- Omodysplasie
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Maladie des exostoses multiples
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Marfan
- Cardiomyopathie rare
- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Gaucher type 3
- Bicuspidie aortique familiale
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Ataxie-télangiectasie
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Déficit immunitaire commun variable
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Rétinoblastome héréditaire
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Costello
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
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Institutions de prise en charge 5
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Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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- Ostéogenèse imparfaite
- Métachondromatose
- Omodysplasie
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Maladie des exostoses multiples
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
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72076 Tübingen
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Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
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- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Marfan
- Cardiomyopathie rare
- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Gaucher type 3
- Bicuspidie aortique familiale
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Associations de patients 2
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
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Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
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