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Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration

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All Entries 3

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
West-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Deletion 22q11
Hennekam-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Achondroplasie
ADNP-Syndrom
KBG-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Myasthenia gravis
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn

2

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Page Web
Email

Neuroferritinopathie
Acéruléoplasminémie
Neurodégénérescence associée à PLA2G6
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
Syndrome de Kufor-Rakeb
Neurodégénérescence associée à FA2H
Syndrome de Woodhouse-Sakati
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Dystrophie neuroaxonale infantile

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
West-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Deletion 22q11
Hennekam-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Achondroplasie
ADNP-Syndrom
KBG-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Myasthenia gravis
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn

2

Associations de patients 1

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Page Web
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Neuroferritinopathie
Acéruléoplasminémie
Neurodégénérescence associée à PLA2G6
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
Syndrome de Kufor-Rakeb
Neurodégénérescence associée à FA2H
Syndrome de Woodhouse-Sakati
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Dystrophie neuroaxonale infantile

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