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Nasu-Hakola disease

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All Entries 9

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Multiple metaphyseal dysplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Achondroplasia
Hypocalcemic rickets
Primary osteolysis

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophagocytic syndrome
Hemophilia
Rare dystonia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Wilson disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Thrombotic microangiopathy
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency

2

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Chorea Huntington
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Ataxien
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse

Frontotemporal dementia
Rare movement disorder
Rare neurodegenerative disease
Genetic dementia
Spastic ataxia
Rare ataxia
Motor neuron disease
Genetic neurodegenerative disease
Rare dystonia
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Juvenile idiopathic arthritis
Hemophilia B
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia A

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Sprechstunde für myasthene Syndrome

Adrenomyeloneuropathy
Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Guillain-Barré syndrome

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Leukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Ovarioleukodystrophy
Canavan disease
Alexander disease
Aicardi-Goutières syndrome
Krabbe disease
CACH syndrome

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Leukodystrophy
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Metachromatic leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Peroxisome biogenesis disorder
Canavan disease
CACH syndrome
Zellweger syndrome
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Fucosidosis
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Multiple metaphyseal dysplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Achondroplasia
Hypocalcemic rickets
Primary osteolysis

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophagocytic syndrome
Hemophilia
Rare dystonia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Wilson disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Thrombotic microangiopathy
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency

2

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für Chorea Huntington
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Ataxien
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse

Frontotemporal dementia
Rare movement disorder
Rare neurodegenerative disease
Genetic dementia
Spastic ataxia
Rare ataxia
Motor neuron disease
Genetic neurodegenerative disease
Rare dystonia
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Juvenile idiopathic arthritis
Hemophilia B
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia A

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
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Spezialambulanz für Leukodystrophien
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Sprechstunde für myasthene Syndrome

Adrenomyeloneuropathy
Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Guillain-Barré syndrome

Supportgroups 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Leukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Ovarioleukodystrophy
Canavan disease
Alexander disease
Aicardi-Goutières syndrome
Krabbe disease
CACH syndrome

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
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Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Leukodystrophy
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Metachromatic leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Peroxisome biogenesis disorder
Canavan disease
CACH syndrome
Zellweger syndrome
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Fucosidosis
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease

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