Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
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- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie myotonique
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
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- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
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- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
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- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Barth
- Syndrome du QT long familial
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- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Fibrillation auriculaire familiale
- Ataxie de Friedreich
- Bicuspidie aortique familiale