Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Cholangitis, primär biliäre
- Cholangiokarzinom
- Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
- Porphyrie
- Wilson-Krankheit
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- VIPom
- Pankreatitis, chronische hereditäre
- Primäre sklerosierende Cholangitis
- Budd-Chiari-Syndrom
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Porphyrie, erythropoetische kongenitale
- Polyposis, adenomatöse familiäre
- Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Hereditary fructose intolerance
- Fabry disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Website
Email
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Website
Email
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Huntington-Krankheit
- Neuroferritinopathie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- Leukodystrophie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Fett-Stoffwechselstörung
- Nephronophthise
- Zilien-Dyskinesie, primäre
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Barth-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Seltene Kardiomyopathie
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Noonan-Syndrom
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Vorhofflimmern, familiäres
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Marfan-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
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Genetic Advices 0
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- Cholangiokarzinom
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- Porphyrie
- Wilson-Krankheit
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- VIPom
- Pankreatitis, chronische hereditäre
- Primäre sklerosierende Cholangitis
- Budd-Chiari-Syndrom
- Peutz-Jeghers-Syndrom
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- Polyposis, adenomatöse familiäre
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Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
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Langenbeckstraße 1
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Ziemssenstr. 1a
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- Mitochondriopathie
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- Ataxie, seltene
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Vorhofflimmern, familiäres
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- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Marfan-Syndrom
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Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg