Mucopolysaccharidosis type 2, severe form
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Pancréatite chronique héréditaire
- VIPome
- Syndrome de Budd-Chiari
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
- Porphyrie
- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
- Cholangiocarcinome
- Polypose adénomateuse familiale
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Maladie de Wilson
- Cholangite biliaire primitive
- Hémochromatose associée à TFR2
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Cholangite sclérosante primitive
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie de Fabry
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de la cétolyse
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Page Web
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Hereditary spastic paraplegia
- Leukodystrophy
- Rare ataxia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Epilepsie rare
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Gaucher type 3
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Noonan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Syndrome du QT long familial
- Ataxie de Friedreich
- Bicuspidie aortique familiale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
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- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
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- Trouble de la gluconéogenèse
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- Trouble de la cétolyse
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Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
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Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
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LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
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- Rare ataxia
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- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Epilepsie rare
- Malformation respiratoire
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- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique récessive
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- Dyskinésie ciliaire primitive
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- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Gaucher type 3
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Noonan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
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- Ataxie de Friedreich
- Bicuspidie aortique familiale
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Associations de patients 1
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